GenSvar MedSciNet KnowledgeBase Solutions  
Länkar: Secure Site. Click to verify!
Skriv ut sidaSkriv ut sida          
Startsida              
Introduktion         
För nybörjare       
Ansvariga experter
Kontakta GenSvar 
Intressanta länkar 
Utbildning             
Översiktskapitel     
Medfödda sjukdomar
Förvärvade sjukdomar
Gener            
Genetikavdelningar
Frågor & Svar
Sök GenSvar           
Lab admin

Medfödda sjukdomar

Sök sjukdomar och tillstånd Sök sjukdomar och tillstånd
Välj en bokstav:
0..9 -A -B -C -D -E -F -G -H -I -J -K -L -M -N -O -P -Q -R -S -T -U -V -W -X -Y -Z -Å -Ä -Ö
 
I listan ingår såväl det vanligaste namnet - markerat med fet stil - samt eventuella synonymer. Intill sjukdomsnamnen finns en DNA-symbol och beteckningen samt lokalisering på en eller flera gener. Genom att klicka på en gen kan man få information om vilka svenska genetiska avdelningar som erbjuder test av en viss gen. Kontaktinformation till enskilda laboratorier fås genom att klicka på laboratoriets namn.
0..9
1p36-deletionssyndrom »    1p36 | 
11q-deletionssyndromet »    11q | 
13q-deletionssyndromet »    13q | 
21-hydroxylasbrist  »    P450C21 | 
22q13-deletionssyndromet »    22q13 |  SHANK3 | 
5-alfareduktasbrist »    SRD5A2 | 
5-fluorouraciltoxicitet »    DPD | 
6-merkaptopurinkänslighet »    TPMT | 
A
Aarskogs syndrom »    FGD1 | 
Adrenoleukodystrofi »    ABCD1 | 
Adrenomyeloneuropati »    ABCD1 | 
Adult hypolactasia »    MCM6 |  Lactase | 
AIS »    AR | 
Akondroplasi »    FGFR3 | 
Akrocefalosyndaktyli typ I »    FGFR2 | 
Akrocefalosyndaktyli typ V »    FGFR1 |  FGFR2 | 
Akut intermittent porfyri »    HMBS | 
Alagilles sjukdom »    JAG1 | 
ALD »    ABCD1 | 
Alexanders sjukdom »    GFAP | 
alfa1-antitrypsinbrist »    PI | 
alfa-Thalassemi »    HBA1 |  HBA2 | 
Alkaptonuri »    HGD | 
Alpers sjukdom »    POLG | 
Alports syndrom »    COL4A5 | 
Alströms syndrom »    ALMS1 | 
AMN »    ABCD1 | 
AN2 »    PAX6 | 
Androgenokänslighet »    AR | 
Angelmans syndrom »    SNRPN |  UBE3A | 
Aniridi, typ 2 »    PAX6 | 
Aperts syndrom »    FGFR2 | 
Argininosuccinatlyasbrist »    ASL | 
ARPKD »    PKHD1 | 
Aspartylglykosaminuri »    AGA | 
ATR-X syndrom  »    ATRX | 
Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 »    AIRE | 
Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation »    LMNB1 | 
B
Beckers muskeldystrofi »    DMD | 
Beckwith-Wiedemanns syndrom »    11p15 | 
Bests makuladystrofi »    VMD2 | 
Beta-thalassemi »    HBB | 
BHD »    FLCN | 
Birt-Hogg-Dubés syndrom »    FLCN | 
BMD »    DMD | 
Botniadystrofi »    RLBP | 
BRCA1 »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
BRCA2 »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
Brosk-hårhypoplasisyndromet »    RMRP | 
Bröstcancer, ärftlig »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
BWS »    11p15 | 
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom »    PHF6 | 
C
CADASIL »    NOTCH3 | 
CAH »    CYP11B1 |  P450C17 |  P450C21 | 
Canavans leukodystrofi »    ASPA | 
Cat eye-syndromet »    22q11 | 
CDG (1A 1B) »    PMM2 |  PMI1 | 
CDLS »    NIPBL | 
Central core disease »    RYR1 | 
Centronukleär myopati »    MTM1 | 
Cerebral gigantism »    NSD1 | 
CF »    CFTR | 
Charcot-Marie-Tooth »    PMP22 |  GJB1 |  MPZ |  17p11.2 | 
CHARGE-syndromet »    CHD7 |  SEMA3E | 
Coffin-Lowrys syndrom »    RPS6KA3 | 
Colorektalcancer, ärftlig »    APC |  MUTYH |  BRAF |  MLH1 |  MSH2 | 
     MSH6 |  PMS1 |  PMS2 |  TGFBR2 |  MLH3 | 
     MSI (MICROSATELLITE INSTABILITY) | 
Congenital Adrenal Hyperplasia »    CYP11B1 |  P450C17 |  P450C21 | 
Connexin 26 »    GJB2 | 
Cornelia de Langes syndrom »    NIPBL | 
Cowdens sjukdom »    PTEN | 
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom »    PRNP | 
Cri-du-chat syndrom  »    5p15.2 | 
Crouzons syndrom »    FGFR2 | 
Cystisk fibros »    CFTR | 
Cystisk pankreasfibros »    CFTR | 
Cytochromoxidas brist »    SCO2 | 
D
Danons sjukdom »    LAMP2 | 
Dariers sjukdom »    ATP2A2 | 
DBA »    RPS19 | 
Dentato-rubro-pallido-luysian atrofi »    DRPLA | 
Diamond-Blackfans anemi »    RPS19 | 
Diastrofisk dysplasi »    SLC26A2 | 
DM1 »    DMPK |  ZNF9 | 
DMD »    DMD | 
DPD brist »    DPD | 
Drash syndrom »    WT1 | 
DRPLA »    DRPLA | 
DSD »    Amelogenin |  SRD5A2 |  AR |  HSD3B2 |  HSD17B3 | 
     SF1 |  SOX9 |  SRY |  STAR |  WT1 | 
    
Duchennes muskeldystrofi »    DMD | 
Dyskondrosteos »    SHOX |  SHOXY | 
Dysostosis craniofacialis »    FGFR2 | 
Dystrofia myotonika »    DMPK |  ZNF9 | 
DYT 11 »    SGCE | 
DYT1 »    DYT1 | 
E
EB »    LAMB3 | 
Ellis-van Crevelds syndrom  »    EVC |  EVC2 | 
Epidermolysis Bullosa »    LAMB3 | 
Essentiell trombocytemi »    THPO |  MPL |  JAK2 | 
F
Fabrys sjukdom »    GLA | 
Facioskapulohumeral muskeldystrofi »    4q35 | 
Familjär amyloidos »    TTR | 
Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos »    PRF1 |  UNC13D |  Syntaxin-11 | 
Familjär hypercholesterolemi »    LDLR | 
Familjär hyperparathyroidism  »    HRPT2 | 
Familjär hypertrofisk kardiomyopati »    MYH7 |  MYBPC3 | 
Familjärt malignt melanom »    CDK4 |  CDKN2A [9p21] | 
Fanconis anemi »    FANCA |  FANCC |  FANCG | 
FAP »    TTR | 
Fenylketonuri »    PAH | 
FHL »    PRF1 |  UNC13D |  Syntaxin-11 | 
Fibrodysplasia ossificans progressiva »    ACVR1 | 
Floating-Harborsyndromet »    SRCAP | 
Fragil X-syndromet  »    FMR1 |  FMR2 | 
FRAXA-syndromet »    FMR1 |  FMR2 | 
FRDA »    FRDA | 
Friedreichs ataxi »    FRDA | 
FSHD »    4q35 | 
G
Galaktosemi »    GALT | 
Gauchers sjukdom »    GBA | 
Gelsolinamyloidos »    GSN | 
Gilbert Syndrom »    UGT1A1 | 
Gillespies sjukdom »    PAX6 | 
GLD »    GALC | 
Globoidcell leukodystrofi »    GALC | 
Glukostransportprotein typ 1-brist »    SLC2A1 | 
Glutarsyrauri typ I »    GCDH | 
Glycinencefalopati »    AMT |  GLDC |  GCSH | 
Goltz syndrom »    PORCN | 
Gorlin syndrom »    PTCH | 
H
HCM »    MYH7 |  MYBPC3 | 
Hemofagocyterande syndrom »    PRF1 |  UNC13D |  Syntaxin-11 | 
Hemokromatos »    HFE |  HJV |  HAMP |  TFR2 |  SLC40A1 | 
    
Hereditär diffus leukoencefalopati med sfäroider »    CSF1R | 
HNPP »    PMP22 |  MPZ |  17p11.2 | 
Hunters sjukdom »    IDS | 
Huntingtons chorea »    Huntingtin | 
Huntingtons sjukdom »    Huntingtin | 
Hydroxylasbrist »    P450C21 | 
Hyperkalemisk periodisk paralys »    SCN4A |  FIP1L1/PDGFRA [4q12] (CHIC2 deletion) | 
HyperPP »    SCN4A |  FIP1L1/PDGFRA [4q12] (CHIC2 deletion) | 
Hypokalemisk periodisk paralys »    CACNL1A3 |  SCN4A |  KCNE3 | 
Hypokondroplasi »    FGFR3 | 
I
Iktyos »    GJB2 | 
Iktyos, x-bunden »    XP22.3 | 
Incontinentia pigmenti »    IKBKG | 
J
Jackson-Weiss »    FGFR2 | 
K
Kallmanns syndrom  »    XP22.3 |  KAL1 | 
Karbamylfosfatsyntetasbrist »    CPS1 | 
Kennedys sjukdom »    AR | 
Koagulationsutredning »    F5 (Faktor V) |  F2 (Faktor II) | 
Kongenital hypoplastisk anemi »    RPS19 | 
Kostmanns sjukdom »    CSF3R |  ELA2 | 
Krabbes sjukdom »    GALC | 
L
Lebers opticusneuropati »    MTND4 | 
Lesch-Nyhans syndrom »    HPRT1 | 
LHON »    MTND4 | 
Li-Fraumeni Syndrom »    P53 [17p13.1] | 
LQTS »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
Långt QT-syndrom »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
M
Malign hypertermi »    RYR1 | 
Manlig infertilitet »  [Lab info]
Marfans syndrom »    FBN1 |  TGFBR1 |  TGFBR2 | 
MEN 1 »    MEN1 | 
MEN 2A »    RET Oncogene | 
MEN 2B »    RET Oncogene | 
Metylen-tetrahydrofolat-reduktasbrist »    MTHFR | 
Miller-Diekers syndrom »    17p13.3 |  PAFAH1B1 | 
MIRAS »  [Lab info]
Monosomi 4p-syndromet »    4p16.3 | 
Morbus Gaucher »    GBA | 
MPS II »    IDS | 
MR-syndrom »    odefinierad | 
Mukoviskoidos »    CFTR | 
Myelofibros »    JAK2 | 
Myoklonisk dystoni »    SGCE | 
Myotubulär myopati »    MTM1 | 
N
Neurofibromatos typ 1 »    NF1 | 
Neurofibromatos typ 2 »    NF2 | 
NF1 »    NF1 | 
NF2 »    NF2 | 
Noonans syndrom  »    NF1 |  PTPN11 | 
O
Obesitas »    MC4R | 
OIC »    COL1A1 |  COL1A2 | 
Oklart kön vid födelsen »    Amelogenin |  SRD5A2 |  AR |  HSD3B2 |  HSD17B3 | 
     SF1 |  SOX9 |  SRY |  STAR |  WT1 | 
    
Osteogenesis imperfecta »    COL1A1 |  COL1A2 | 
OTC-brist  »    OTC | 
P
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration »    PANK2 | 
Paramyotonia congenita »    SCN4A | 
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom »    PLP1 | 
Persisterande Müllerian duct syndrom (PMDS) »  [Lab info]
Peutz-Jeghers syndrom »    STK11 | 
Pfeiffers syndrom »    FGFR1 |  FGFR2 | 
PJS »    STK11 | 
PMD »    PLP1 | 
Polycystnjurar »    PKHD1 | 
Polycytemia Vera »    JAK2 | 
Pompes sjukdom »    GAA | 
Potocki-Lupskis syndrom »    17p11.2 |  RAI1 | 
Prader-Willis syndrom »    SNRPN |  15q11-13 |  NECDIN | 
Pseudoakondroplasi »    COMP | 
R
Retinoblastom »    RB1 | 
Retts syndrom »    MECP2 |  CDKL5 | 
Rubinstein-Taybis syndrom »    16p13.3 | 
S
Saethre-Chotzen »    TWIST |  FGFR2 | 
Sallas sjukdom »    SLC17A5 | 
SCA (1,2,3,6,7) »    ATXN1 |  ATXN2 |  ATXN3 |  CACNA1A  |  ATXN7 | 
    
Shwachmans syndrom »    SBDS | 
Sicklecellsanemi »    HBB | 
Sjögren-Larssons syndrom »    ALDH3A2 | 
Slys sjukdom »    GUSB | 
SMA (1,2,3)  »    SMN1 |  NAIP | 
SMARD1 »    IGHMBP2 | 
Smith-Lemli-Opitz syndrom »    DHCR7 | 
Smith-Magenis Syndrom »    17p11.2 | 
SMS »    17p11.2 | 
Sotos syndrom »    NSD1 | 
Spielmeyer-Vogts sjukdom »    CLN3 | 
Spinal Muskelatrofi (1,2,3) »    SMN1 |  NAIP | 
Spinal muskelatrofi med respiratorisk distress »    IGHMBP2 | 
Spinobulbär muskelatrofi »    AR | 
Spinocerebellär ataxi (1,2,3,6,7) »    ATXN1 |  ATXN2 |  ATXN3 |  CACNA1A  |  ATXN7 | 
    
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist »    ALDH5A1 | 
T
Tanatoforisk dvärgväxt »    FGFR3 | 
TAR-syndromet »    RBM8A | 
Taruis sjukdom »    PFKM | 
Testikulär feminisering  »    AR | 
Testosteron 5-alfa-reduktas brist »    SRD5A2 | 
Torsionsdystoni »    DYT1 | 
TSC »    TSC1 |  TSC2 | 
Tuberös skleros »    TSC1 |  TSC2 | 
Tyrosinemi typ 1 »    FAH | 
V
Ventrikelcancer »    CDH1 | 
Vitelliform makuladystrofi »    VMD2 | 
von Eulenbergs sjukdom »    SCN4A | 
von Hippel-Lindaus syndrom »    VHL | 
W
Welanders distala myopati »    TIA1 | 
Weyers akrofaciala dysostos »    EVC |  EVC2 | 
Williams syndrom »    7q11.2 | 
Wilsons sjukdom »    ATP7B | 
Wolf-Hirschhorns syndrom »    4p16.3 | 
X
X-bunden mental retardation »    ARX | 
X-kromosombunden agammaglobulinemi »    BTK | 
X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit »    PHEX | 
Z
Zellwegers syndrom »    PEX1 | 
Zygositetsbestämning av tvillingar »  [Lab info]
Ä
Ärftlig tryckkänslig neuropati »    PMP22 |  MPZ |  17p11.2 | 
 

Lämna gärna Er utvärdering av informationen. Era synpunkter är viktiga och hjälper oss att göra GenSvar bättre. 
 
Början Början     
 
© 2014 Kunskapscentrum för ärftliga sjukdomar - GenSvar.
Medicinsk redaktör Magnus Nordenskjöld. Kommentarer till Rula Zain.
© 2014 MedSciNet AB. All rights reserved. Legal Notices.