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0..9
1p36
4p16.3
4q35
5/5q- monosomi
5p15.2
7/7q- monosomi
7q11.2
11p15
11q
13q
13q14-deletion
15q11-13
16p13.3
17p11.2
17p13.3
22q11
22q13
A
ABCD1
ACVR1
AGA
AIRE
ALDH3A2
ALDH5A1
ALK/NPM1 [t(2;5)(p23;q32)]
ALMS1
Amelogenin
AMH
AMT
APC
AR
ARX
ASL
ASPA
ATF1/EWSR1 [t(12;22)(q13;q12)]
ATM [11q22.3]
ATP2A2
ATP7B
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
B
BCR/ABL [t(9;22)(q34;q11)]
BIRC3/MALT1 [t(11;18)(q21;q21)] (AP12/MALT1)
BRAF
BRCA1
BRCA2
BTK
C
CACNA1A
CACNL1A3
CBFB 16q22
CCND1/IGH [t(11;14)(q13;q32)] (BCL1/IGH)
CDH1
CDK4
CDKL5
CDKN2A [9p21]
CFTR
CHD7
CHEK2
CLN3
COL1A1
COL1A2
COL4A5
COMP
CPS1
CSF1R
CSF3R
CYP11B1
D
DDIT3/FUS [t(12;16)(q13;p11)] (CHOP/FUS)
DHCR7
DMD
DMPK
DPD
DRPLA
DYT1
E
ELA2
ETV6/RUNX1 [t(12;21)(p12;22)]
EVC
EVC2
F
F2 (Faktor II)
F5 (Faktor V)
FAH
FANCA
FANCC
FANCG
FBN1
FGD1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FIP1L1/PDGFRA [4q12] (CHIC2 deletion)
FLCN
FLI1/EWSR1 [t(11;22)(q24;q12)]
FLT3 [13q12.2]
FMR1
FMR2
FRDA
G
GAA
GALC
GALT
GBA
GCDH
GCSH
GFAP
GJB1
GJB2
GLA
GLDC
GSN
GUSB
H
HAMP
HBA1
HBA2
HBB
HFE
HGD
HJV
HMBS
HPRT1
HRPT2
HSD17B3
HSD3B2
Huntingtin
I
IDS
IGH/BCL2 [t(14;18)(q32;q21)]
IGHMBP2
IKBKG
J
JAG1
JAK2
K
KAL1
KCNE3
KCNH2
KCNQ1
KIT [4q12]
L
Lactase
LAMB3
LAMP2
LDLR
LMNB1
M
MC4R
MCM6
MECP2
MEFV
MEN1
MLH1
MLH3
MLL [11q23]
MPL
MPO/P53
MPZ
MSH2
MSH6
MSI (MICROSATELLITE INSTABILITY)
MTHFR
MTM1
MTND4
MUTYH
MYBPC3
MYC/IGH [t(8;14)(q24;q32)]
MYCN
MYH7
MYST3/CREBBP [t(8;16)(p11;p13)] (ZNF220/CREBBP)
N
NAIP
NECDIN
NF1
NF2
NIPBL
NOTCH3
NPM1 [5q35]
NSD1
o
odefinierad
O
OTC
P
P450C17
P450C21
P53 [17p13.1]
PAFAH1B1
PAH
PANK2
PAX3/FOXO1A [t(1;13)(p36;q14)] (PAX3/FKHR)
PAX6
PAX7/FOXO1A [t(2;13)(q35;q14)] (PAX7/FKHR)
PBX1/TCF3 [t(1;19)(q23;p13)]
PDGFRA [4q12]
PEX1
PFKM
PHEX
PHF6
PI
PKHD1
PLP1
PMI1
PML/RARA [t(15;17)(q22;q21)]
PMM2
PMP22
PMS1
PMS2
POLG
PORCN
PRF1
PRNP
PTCH
PTEN
PTPN11
R
RAI1
RB1
RBM8A
RET Oncogene
RLBP
RMRP
RPS19
RPS6KA3
RUNX1T1/RUNX1 [t(8;21)(q22;q22)] (ETO/AML; CBFA2T1/RUNX1)
RYR1
S
SBDS
SCN4A
SCO2
SEMA3E
SF1
SGCE
SHANK3
SHOX
SHOXY
SLC17A5
SLC26A2
SLC2A1
SLC40A1
SMN1
SNRPN
SOX9
SRCAP
SRD5A2
SRY
SS18 [18q11.2] (SYT)
SSX2/SS18 (SSX2/SYT)
STAR
STK11
Syntaxin-11
T
TBX1
TFR2
TGFBR1
TGFBR2
THPO
TIA1
TPMT
TSC1
TSC2
TTR
TWIST
U
UBE3A
UGT1A1
UNC13D
V
VHL
VMD2
W
WT1
X
XP22.3
Z
ZNF9
 
Början Början     
 
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Medicinsk redaktör Magnus Nordenskjöld. Kommentarer till Rula Zain.
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