Foster aborterat pga skelettdysplasi, där diagnosen efter fosterundersökning inklusive helkroppsröntgen blev "sannolikt achondroplasi". Kan man få en helt säker diagnos med hjälp av DNA-analys?

--------------------------------------------------------------------

Svar

Patienter med achondroplasi har en mutation i samma del av FGFR3-genen vilket lätt kan upptäckas med DNA-analys. Ett negativt fynd utesluter diagnosen. Man bör då överväga alternativa diagnoser, av vilka många kan diagnostiseras med DNA-analys.

Magnus Nordenskjöld
Kliniskt genetiska avdelningen
Karolinska Universitetssjukhuset