Jag är barnmorska och har hört att med sk. PGD kan man innan IVF ta en av åtta celler för att se om en svår ärftlig sjukdom finns i det befuktade ägget och på så sätt hindra att sjukdomen förs vidare.

Fråga 1. Kan ni förklara hur tíllvägagångssättet är vid PGD (Preimplantatorisk genetisk diagnostik)?

Fråga 2. Hur stor erfarenhet finns av denna metod?

Fråga 3. Hur stor chans är det att lyckas med att genomföra testet och sedan bli gravid?

Fråga 4. Finns det risker med denna metod för fostret, i så fall vilka och i vilken utsträckning?

Fråga 5. Vilka sjukdommar gäller denna metod för?

Fråga 6. Var kan man få ytterligare info. kring detta, artiklar etc?

SVAR:

Svar 1: För vissa par med hög risk att föda barn med allvarlig genetisk sjukdom, kan PGD vara ett alternativ till traditionell prenatal diagnostik (chorionvilli / amniocyntes. Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är en tidig form av prenatal diagnostik med målsättning att, innan graviditeten inleds, identifiera de embryon som är bärare av allvarlig genetisk sjukdom. Preimplantatorisk genetisk diagnostik förutsätter att paret genomgår IVF (provrörsbefrukting). Kvinnan genomgår en hormonbehandling så att fler än en äggcell mognar vid samma tidpunkt. I genomsnitt tas 10-12 äggceller ut för befruktning med mannens spermier in vitro. På dag tre består embryot av 6-8 celler. Vid denna tidpunkt kan 1-2 celler avlägsnas utan att embryot tar skada, och dessa celler kan användas för diagnostik av den aktuella sjukdomen. Embryot odlas vidare tills resultatet från analysen är klar. Det eller de embryon som är friska kan då implanteras i kvinnans livmoder och förhoppningsvis kan en graviditet påbörjas. Diagnostiken skall utföras på en enda cell, vilket ställer höga krav på metoder och utförande. Dessutom kräver varje par sin egen unika diagnosmetod/strategi, vilket innebär ett utvecklingsarbete för varje enskilt par.

Svar 2: I världen har man utfört PGD sedan början på 1990-talet, och man räknar med att mer än 1000 barn är födda. I Sverige utförs PGD endast i Stockholm och Göteborg. Preimplantationsgruppen i Stockholm består av IVF avdelningen (Huddinge) och Klinisk Genetik (Solna), Karolinska Universitetssjukhuset. Vi har behandlat patienter med PGD sedan slutet av 1990-talet. Hittills har 95 par genomgått PGD med totalt 200 behandlingscykler och detta har lett till 28 graviditeter, 22 födda barn och 5 pågående graviditeter.

Svar 3: Chansen att lyckas beror mycket på hur kvinnan svarar på hormonbehandlingen, hur många ägg man kan plocka ut. Ju fler man har att välja på, desto större är chansen att det finns friska embryon att sätta tillbaka i kvinnan. Dessutom är det bra om dessa embryon då är av bra kvalitet. Om kvinnan får tillbaka ett eller två friska embryon är chansen att bli gravid mellan 20-30%. Vid vanlig IVF utan diagnostik är chansen ca 30%.

Svar 4: Man har hitintills inte sett att de barn som fötts efter PGD har missbildningar eller sjukdomar i större utsträckning än barn som tillkommit med vanlig IVF. Antalet barn är dock ca 1000, uppföljningstiden är endast 10-15 år, och de flesta barn som fötts efter PGD är fortfarande små.

Svar 5: Vi har i Stockholm etablerat PGD med FISH diagnostik för patienter som är bärare av olika strukturella kromosomavvikelser. För dessa par är risken stor att avkomman har en obalancerad kromosomuppsättning, vilket ger missbildningar och mental retardation. Dessa par har dessutom ökad risk för upprepade spontanaborter och många har även fertilitets problem. FISH diagnostik används även för könsbestämning vid hög risk för X-bunden sjukdom. PGD har även utförts för patienter med bl a Dystrofia myotonika, Fragile X syndromet, beta-thalassemi, Cystisk fibros, von Hippel Lindau, Retinoblastom och Diastrofisk dysplasi. Diagnostik för ytterligare monogena sjukdomar är under utveckling. Diagnostiken är specifik för varje par, vilket gör att en utredning måste göras innan man kan erbjuda PGD för ett par, oavsett indikation.

Svar 6:
Det finns en gammal artikel i Läkartidningen 34/97.

Se också en artikel av Sermon K et al: Preimplantation genetic diagnosis.
Lancet. 2004 May 15;363(9421):1633-41.