Vår kropp är uppbyggd av miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna och inne i den våra kromosomer. Normalt finner man 46 kromosomer i varje cell hos människan. Kromosomerna är två och två lika varandra och man delar därför in de 46 kromosomerna i 23 par. Den ena kromosomen i varje par har vi ärvt från vår mamma via en äggcell och den andra från pappa via en spermie. De första 22 kromosomparen kallas autosomer och är precis lika hos män och kvinnor, medan det sista paret - könskromosomerna - skiljer sig åt mellan könen. Kvinnor har normalt två X-kromosomer (XX) medan män har en X och en Y kromosom (XY).

Kromosomerna består av deoxyribonukleinsyra (DNA) - den molekyl som bär våra anlag (gener). Cellkärnan och kromosomerna innehåller dessutom äggviteämnen som veckar och stödjer DNA så att sammanlagt mer än en meter DNA kan rymmas i en cellkärna som bara är 1/100 mm.Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, varierande mellan 244 - 1985 stycken, beroende på kromosomens storlek och man har uppskattat att en människa totalt har över 23.500 gener. Eftersom vi har två kromosomer i varje par så har vi också en dubbel uppsättning av alla gener, en som vi ärvt från mamma och en från pappa.

DNA består av fyra byggstenar vars ordning utgör DNA-sekvensen. DNA-sekvensen hos en individ är mycket stabil och går i arv från förälder till barn. När celler delar sig överförs samma sekvens till bägge cellerna. Vår DNA-sekvens kan läsas av cellen och styr utvecklingen från befruktat ägg till människa och alla våra livsprocesser. Förändringar i arvsmassan kan inträffa i enskilda gener men också omfatta delar av eller en hel kromosom.

Om en kromosom eller delar av en kromosom saknas eller finns i extra kopior, innebär detta att vi saknar respektive har extra upplagor av dessa gener. Vid sådana ”kromosomförändringar” påverkas många gener och medför nästan alltid en påverkan på individen i form av förståndshandikapp, avvikelser i utseendet och/eller missbildningar. Om DNA-sekvensen förändras i en enskild gen får detta olika konsekvenser beroende på förändringens typ. Vissa sådana förändringar utgör normalvarianter (polymorfier) medan andra förändringar, mutationer, kan förändra genens funktion och leda till sjukdom.

Genetiska avvikelser klassificeras i olika större grupper:

1. Kromosomavvikelser där antingen hela kromosomer eller större delar av kromosomer saknas eller är förändrade.
2. Avvikelser där enstaka gener är förändrade, monogena sjukdomar. Dessa ärvs enligt Mendels ärftlighetslagar.
3. Komplexa eller multifaktoriella sjukdomar som beror på en kombination av (flera olika) ärftliga faktorer och faktorer i vår omgivning eller livsstil.
4. Mitokondriella sjukdomar, en liten grupp som beror på förändringar i de små cytoplasmatiska mitokondriella kromosomerna.

Dessa ovanstående grupper av sjukdomar kan i vissa fall diagnostiseras med olika metoder.

Kromosomförändringar upptäcks med kromosomanalys eller sk FISH analys.
Förändringar i enskilda gener kan upptäckas med mutationsanalys där genens DNA sekvens faställs. Se vidare DNA-diagnostik.
Läs mer om ämnena i fet stil i de övriga översiktsartiklarna.