I Sverige föds ca 10 barn/år där könet just efter födelsen är svår att fastställa, s.k. intersex.
Med ”intersex” menas en medfödd genital missbildning som gör att det nyfödda barnets kön är svårt att fastställa. Det finns andra genitala missbildningar som kan påverka könsutvecklingen på olika sätt utan att det föreligger osäkerhet om barnets kön.
Orsaken till intersextillstånd är störningar i den normala könsutvecklingen: Mänskliga embryon har ett kromosomalt kön från befruktningen; 46,XX för flickor och 46,XY för pojkar. Fram till fostervecka 6 har pojk- och flickembryon könsmässigt identisk utveckling. De yttre könsorganen hos manliga och kvinnliga foster utvecklas från samma strukturer. Inre genitalia, däremot, utvecklas från två separata gångsystem som båda finns hos embryot tidigt i utvecklingen. De har vid den sjätte fosterveckan två bipotentiella gonader samt två dubbla gångsystem; de Müllerska gångarna (de paramesonefriska gångarna) samt de Wolffska gångarna (de mesonefriska gångarna).
Det första steget i skild könsutveckling är valet av gonad; ovarier eller testiklar. Beroende på vilken gonad som utvecklats kommer övriga utvecklingen att ske i kvinnlig respektive manlig riktning. I 46,XX embryon utvecklas gonaderna till ovarier (pga frånvaron av Y-kromosomen med SRY-genen). Detta leder till att de Müllerska gångarna blir tubor, uterus och övre delen av vagina medan de Wolffska gångarna tillbakabildas nästan helt.
Hos ett 46,XY embryo sker normalt en ”switch” i utvecklingen med könsdeterminering genom SRY-genen på Y-kromosomen. Detta leder till att gonaden utvecklas till en testikel. I testikeln produceras flera hormoner som krävs för en fortsatt normal manlig utveckling. Först produceras anti-Müller hormon (AMH) som leder till en tillbakabildning av de Müllerska gångarna (Morgagnis hydatid = appendix testis kan kvarstå som en liten droppformad rest på testikeln). Dessutom produceras testosteron som ger utveckling av Wolffska gångarna till manliga inre genitala; vas deferens, epididyms samt vesicula seminalis. För att yttre genitala (penis, scrotum) samt prostata ska utvecklas krävs dessutom att testosteron omvandlas till dihydrotestosteron med enzymet testosteron 5-alfa reduktas. (Förloppet beskrivs översiktligt i figuren).
Störningar i utvecklingen leder till virilisering av flickor eller undermaskulinisering av pojkar. Vid klassificering av olika störningar i könsutveckling skiljer man på olika nivåer av ”kön” analogt med ovanstående utveckling; kromosomalt kön, gonadkön och fenotyp (utseende, pubertet och fertilitet).
|