Skriv utSkriv ut

Komplexa sjukdomar

Dr MaiBritt Giacobini, Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska
 
  Innehållsförteckning
 
  1. Komplexa sjukdomar
1. Komplexa sjukdomar

Flera av våra kroniska sjukdomar, såsom exempelvis högt blodtryck, hjärtkärlsjukdomar, diabetes, allergier och schizofreni har en ärftlig bakgrund och förekommer oftare i vissa familjer än i andra. För att drabbas av sjukdomen räcker det dock inte med att man ärver ett enda sjukdomsanlag. Istället ärvs en kombination av olika anlag som ger en benägenhet att under vissa förutsättningar utveckla sjukdomen. Vart och ett av dessa anlag räcker alltså inte för att orsaka sjukdomen. Om man ärvt tillräckligt många eller en olycklig kombination av anlag får man en ökad risk för att bli sjuk. I de allra flesta fall krävs dessutom påverkan från faktorer i vår omgivning eller livsstil för att sjukdomen skall bryta ut. Tillstånd som på detta sätt beror på en samverkan mellan flera olika nedärvda anlag i kombination med miljöfaktorer kallas komplexa, eller multifaktoriella sjukdomar. En mycket intensiv forskning pågår med syfte att identifiera de genetiska faktorer som ingår i utvecklingen av komplexa sjukdomar.

I dagsläget har man mycket begränsad kunskap om vilka faktorer som leder till att vissa individer utvecklar någon av de multifaktoriella sjukdomarna. I många fall står det klart att ärftliga faktorer har betydelse, bland annat pga att nära släktingar till sjuka individer oftare får sjukdomen än vad som är genomsnittet i befolkningen. I de flesta fall krävs dock i de en samverkan mellan flera olika nedärvda anlag i kombination med miljöfaktorer för att sjukdomen ska bryta ut. I vissa fall vet man en del om vilka omgivningsfaktorer som utgör riskfaktorer för en viss sjukdom. Exempelvis kan rökning , fysisk inaktivitet och ogynnsamma kostvanor bidra till uppkomsten av hjärt-kärlsjukdomar. Vilka de nedärvda anlagen är som medför en ökad benägenhet för sjukdomen, dvs de genetiska riskfaktorerna, har länge varit betydligt mindre känt.

I och med den snabba utvecklingen som genetiken just nu genomgår har det börjat bli möjligt att ta reda på vilka gener som predisponerar för komplexa sjukdomar. I korthet går detta till så att man samlar in stora grupper av individer som är släkt med varandra, och som alla har en viss sjukdom. Vanligt är att man andvänder sig av ett stort antal syskonpar där båda syskonen har sjukdomen man vill studera. Alla våra anlag ärvs i två upplagor, en från vardera föräldern. För varje anlag gäller därför att två syskon antingen kan ha ärvt samma upplaga både från modern och fadern, vilket innebär att de har två identiska upplagor av anlaget. De kan också ha ärvt samma upplaga från den ena, men inte från den andra föräldern och har då en upplaga gemensam. Alternativt kan de ha ärvt olika upplagor av anlaget från båda föräldrarna och kommer i så fall inte att ha någon identisk variant av genen. I jakten på sjukdomsgener analyserar man vilka områden av våra kromosomer som de sjuka syskonen i paren oftare har ärvt i samma upplaga än  vad som är förväntat. Om ett område på en kromosom på detta sätt är överrepresenterat bland syskon med en sjukdom, är det sannolikt att området innehåller en eller flera gener som bidrar till denna sjukdoms uppkomst. Efter att ha identifierat rätt kromosomregion studerar man vilka anlag som är lokaliserade i detta område, för att kunna ringa in rätt benägenhetsanlag, eller riskgen.

I dagsläget befinner sig denna forskning i inledningsskedet, men stora framsteg kan förväntas de närmsta åren. Möjligheterna att hitta de gener som bidrar till uppkomsten av en viss sjukdom får flera konsekvenser för drabbade patienter. Dels blir det möjligt att avgöra om en individ ligger i riskzonen för att utveckla sjukdomen, genom att man kommer att kunna testa om personen i fråga ärvt någon gen som leder till ökad benägenhet att insjukna. Viktigare är nog att ny information som kan ge principiellt ny kunskap om sjukdomens orsaker. När man har ringat in en gen som bidrar till uppkomsten av en sjukdom, har man nämligen identifierat en molekyl som om den är skadad kan inleda sjukdomsprocessen. Det blir därefter möjligt att försöka finna medel att kompensera för denna molekyls defekta funktion. Det föreligger stora förhoppningar att vi i en inte alltför avlägsen framtid kommer att se en arsenal av nya läkemedel växa fram, som är riktade mot de primära orsakerna till många av våra folksjukdomar.

Uppdaterad: 2004-01-21
Början Början
 
 
© 2019 Kunskapscentrum för ärftliga sjukdomar - GenSvar.
Medicinsk redaktör Magnus Nordenskjöld. Kommentarer till Rula Zain.
© 2019 MedSciNet AB. All rights reserved. Legal Notices.