Personer med sällsynta sjukdomar och syndrom är en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de borde. Många får aldrig någon diagnos, trots att de har allvarliga problem som t.ex. utvecklingsstörning. Orsaken är att kunskapen om olika diagnoser är bristfällig hos den enskilde läkaren/vårdgivaren, vilket i sin tur beror på att många av dem endast möter enstaka fall under hela sin yrkesverksamma karriär. Sjukdomarna är ofta genetiskt betingade och har en omfattande symtombild, vilket gör att patienterna behöver hjälp från många olika medicinska discipliner. Störst kunskap har man om sällsynta diagnoser som ger upphov till symtom under barnaåren. Information om hela livsperspektivet saknas däremot i hög grad, och det är därför viktigt att öka och förbättra denna kunskap. Avsikten med detta kapitel är att ge läsaren en introduktion till syndromdiagnostik, kunskap om hur man kan gå tillväga för att nå fram till en korrekt diagnos och hur man kan ombesörja att patienten får ett optimalt omhändertagande. Avsikten är också att få läsaren att inse att den praktiska betydelsen av diagnostiken är stor, eftersom personer med ofta långvariga och komplexa problem därmed får en förklaring till sina symtom, dvs. en exakt diagnos. Detta innebär i sin tur en möjlighet till ett optimalt omhändertagande, att anhöriga eventuellt behöver utredas, att risken för upprepning kan beräknas och att fosterdiagnostik i många fall blir möjlig.

Syndrom

Ett syndrom, t.ex. Downs, Williams, och Meckel–Grubers syndrom, innebär avvikelser och sjukdomstecken i flera organ med en gemensam orsak. Ordet syndrom kan härröras från grekiskan och betyder springa samma väg eller lopp.

Sekvens

En sekvens är avvikelser och sjukdomstecken som uppstått i en kedja där den ena defekten utlöser den andra, t.ex. holoprosencefali sekvens, Klippel–Feils sekvens och extrofi-kloak sekvens. Sekvensen består således av en primär avvikelse och de eventuella avvikelser/ missbildningar som uppkommit till följd av den primära avvikelsen.

Association

Association är avvikelser och sjukdomstecken som ofta förekommer tillsammans men för vilka man saknar en etiologisk förklaring, t.ex. VACTERL-association. När en sekvens eller association får en etiologisk förklaring kommer den fortsättningsvis att kallas syndrom, exempelvis kallas DiGeorgesekvens numera för deletion-22q11 syndromet och CHARGE-association kallas för CHARGE-syndrom allt sedan en autosomalt dominant mutation har visat sig vara orsaken till syndromet. Det är mycket vanligt att ett syndrom har fått sitt namn efter den/de personer som först beskrivit syndromet i fråga. Tidigare gav man ofta syndromen deskriptiva namn som t.ex. gargoylism, happy puppet syndrom och elfin face-syndrom. Sådana benämningar används dock inte längre eftersom de kan upplevas som kränkande. Sekvenser och associationer har ofta namn efter de organ som är drabbade t.ex VACTERL-association (vertebrae, analatresi, cor, trakeo–esofagal fistel, ren eller radius, limb).

Morfologi

Morfologi är vetenskapen om en form och dess utveckling; följaktligen kallas förändringar i kroppens morfologi för dysmorfologi (grek. dys: oordnad, onormal, smärtsam, morphos: form). Dysmorfologi är en disciplin inom klinisk genetik där man analyserar och tolkar mönster av missbildningar, strukturella avvikelser och tillväxtrubbningar. Dysmorfologin har nära beröringar med translationell forskning, utvecklingsbiologi, molekylärgenetik och metabol medicin, som ofta kan förklara uppkomstmekanismerna. Det har blivit alltmer betydelsefullt med exakta kliniska data för att studera etiologi, patogenes, epidemiologi och kunna isolera sjukdomsorsakande genmutationer. De dysmorfologiska termer som man använder för att beskriva en kroppsdel eller ett utseende, s.k. fenotyp, finns i en uniform och internationellt accepterad standardiserad terminologi. Några syndrom som t.ex. Downs syndrom är lätta att känna igen, men de allra flesta är sällsynta och därför okända för flertalet. Det finns t.ex. mer än 700 olika genetiskt betingade syndrom som kan påverka ansiktsdragens utveckling. Det är vanligt att patienter med dysmorfa drag inte har några stora missbildningar utan bara ett karakteristiskt utseende, en ”gestalt”, som inte liknar någon annan i familjen och som är sällsynt i normalbefolkningen.

Bland dödfödda barn är prevalensen av medfödda missbildningar 6 %, bland missfall som sker under den första trimestern 90 % och bland missfall senare under graviditeten är prevalensen 9 %. Dödligheten bland nyfödda har minskat dramatiskt och i Sverige i dag är den perinatala dödligheten före dag 7 cirka 0,55 % jämfört med 4,5 % på 1940-talet. Av de barn som dör perinatalt har cirka 30 % en allvarlig missbildning eller kromosomavvikelse. Man räknar med att cirka 4 % av alla barn har en missbildning som upptäcks före ett års ålder och drygt 2 % har en allvarlig missbildning som anmäls till Registret för övervakning av fosterskador vid Socialstyrelsen (tidigare Missbildningsregistret). Utöver detta har cirka 1 % en utvecklingsstörning (IQ < 70), 1–2 % har någon form av autismspektrumstörning och 3–5 % har DAMP- eller ADHD-relaterad problematik. Det är således mycket vanligt att människor föds med missbildningar, syndrom eller utvecklingsrubbningar, medan de enskilda syndromen i sig är mycket sällsynta. Beroende på definition finns det 3 000– 8 000 sällsynta diagnoser, och av dessa beräknas 80 % vara genetiskt betingade.

Kunskapen om bakomliggande orsaker till missbildningar har ökat dramatiskt under de senaste 50 åren. Trots detta är det fortfarande endast drygt 2/3 av alla personer med utvecklingsförsening i kombination med missbildningar som får en etiologisk diagnos. Bland personer med isolerade missbildningar är antalet som får en etiologisk förklaring betydligt lägre. Man vet att genetiska avvikelser såsom kromosomavvikelser, förändringar i enskilda gener, genomisk prägling och multifaktoriellt arv kan resultera i en avvikande organutveckling. Mycket tyder på att en högst betydande andel av alla missbildningar har en genetisk bakgrund. Ett stort antal gener som kodar för en rad olika proteiner bland annat enzymer, transkriptionsfaktorer, tillväxtproteiner, receptorer, transportproteiner och strukturella proteiner har relaterats till avvikande utveckling. Nya tekniker för förfinad genetisk undersökning har utvecklats under senare år, vilket revolutionerat hela syndromdiagnostiken och lett till att man dels funnit den bakomliggande genetiska orsaken till många nya syndrom, dels har kunnat diagnostisera många patienter med kända syndrom.

Vid många genetiska tillstånd är det vanligt med missbildningar av flera olika organ. Många barn med neurologiska utvecklingsavvikelser har också medfödda missbildningar och/eller karakteristiska drag förenliga med den genetiska bakgrunden. De flesta missbildningar uppträder sporadiskt men inte sällan har individer med missbildningar utan känd orsak, t.ex. läpp-, käk- och gomspalt (LKG), ryggmärgsbråck och klumpfot, en eller flera nära släktingar med liknande symtom. Detta talar för en gemensam genetisk etiologi. Man vet också att miljöfaktorer kan påverka barnets utveckling, t.ex. kan en infektion hos modern eller intag av droger såsom alkohol eller vissa mediciner under graviditeten leda till utvecklingsavvikelser hos fostret. Obstetriska komplikationer som fostervattenläckage kan också få konsekvenser för fostrets utveckling. Yttre faktorers effekt beror på när under embryonalperioden skadan inträffar. En tidig skada under blastogenes/embryogenes före dag 28 kan leda till neuralrörsdefekter, kluven läpp, holoprosencefali, och allvarliga missbildningar av hjärta, urinvägar, mag–tarmkanal och extremiteter, medan skador under organogenesen dag 29–56 kan leda till kluven gom, postaxial polydaktyli och mild hypospadi. Skador under den finala morfogenesen från dag 57 kan leda till bland annat kvarstående fetala drag, t.ex. långt filtrum och hypertelorism. I många fall är det en kombination av arv och miljö som leder till att barn får missbildningar eller syndrom.

Man bör alltid misstänka en genetisk orsak till ett syndrom om det:

a. finns flera anhöriga med liknande klinisk bild

b. föreligger släktskap mellan föräldrarna (konsanguinitet)

c. förekommer en kombination av psykiska symtom och missbildningar hos patienten

d. finns en kombination av psykiska symtom och tillväxtrubbning hos patienten.

När man undersöker en patient för att försöka komma fram till en diagnos bör man arbeta på ett strukturerat sätt. I genomsnitt når man då fram till säker diagnos hos mer än 50 %.

Anamnes

Följande punkter bör tas upp i anamnesen:

Familjehistoria. Rita ett familjeträd (s.k. pedigree), fråga om släktgifte (konsanguinitet), etnisk bakgrund, infertilitet, upprepade missfall, förekomst av sällsynt sjukdom, känd genetisk eller annan sjukdom, oväntad död, missbildning, deformitet, kortvuxenhet eller mentala problem hos syskon eller släktingar. Dokumentera nuvarande ålder på patienten och föräldrar, antal syskon till patienten och föräldrar samt föräldrars sysselsättning. Hur ser mor och far ut?

Graviditet. Fråga om infektioner, trauma, alkohol- eller drogintag, medicinering under eller före graviditet, fosterrörelser, fostertillväxt, eventuell sjukdom hos modern, mängden fostervatten samt resultatet av eventuell prenatal diagnostik.

Förlossning. Graviditetslängd, förlossningssätt (normal förlossning eller kejsarsnitt), apgarpoäng, födelsevikt, födelselängd, huvudomfång och fetal stress. Hur mådde barnet perinatalt?

Neonatalperiod. Uppfödningsproblem, amning, kräkningar, kräkning genom näsan, andning. När förstod man att allt inte var normalt?

Sjukhistoria. Beskriv i detalj. Inkludera utvecklingsbedömning, muskeltonus, epilepsi, medicinering.

Sjukdomsförlopp. Stationärt eller försämring av utvecklingen?

Laboratorietester. Biokemiska undersökningar, genetisk utredning.

Klinisk undersökning

Den kliniska undersökningen bör omfatta följande:

Utvecklingsanamnes. Förekomst av mental och motorisk utvecklingsförsening (grad av försening), beteendeavvikelser (hyperaktivitet, kontaktstörning, stereotypier etc.). Bedömning av språkutveckling, sömnmönster, aptit, personlighet (glad, ängslig, nedstämd, envis, utbrott).

Tillväxt. Bedöm utveckling enligt standardkurva av längd, vikt, BMI, huvudomfång. Om det finns avvikelser, kontrollera sitthöjd, armspann och eventuella radiologiska undersökningar. Dokumentera tidpunkt för pubertetsutveckling och menarke.

Den kliniska undersökningen innefattar även en dysmorfologisk undersökning, undersökning av inre organ samt fullständigt neurologistatus.

Dysmorfologisk undersökning

Helhetsintrycket är oerhört viktigt när man undersöker en patient. Man bör därför varsamt informera patienten om att man vill undersöka alla detaljer för att försöka få fram en ledtråd till korrekt diagnos. Fotografier av patienten (be om tillstånd) är ett bra underlag för att kunna konsultera kollegor och fundera i lugn och ro. Större avvikelser registreras, men stor vikt läggs också vid att registrera mindre, kliniskt betydelselösa fysiska avvikelser som förekommer hos mindre än 5 % i normalbefolkningen (se nedan Exempel på mindre (minor) avvikelser som används vid syndromdiagnostik). Observera att olika s.k. minor-varianter, t.ex. fyrfingerfåra, är vanliga i normalpopulationen – det är kombinationen av avvikelser som kan leda fram till en diagnos. Med hjälp av s.k. mönsterigenkänning (eng. pattern recognition) kan ovanliga symtom i olika kombinationer användas för syndromsökning i databaser. Om patienten har missbildningar ska man bedöma om det mest sannolikt rör sig om en malformation, disruption eller deformation (se ordlista).

Det är viktigt att undersökningen är systematisk och följer ett formulär:

- Börja med att undersöka patienten med kläderna på.

- Notera huvudform, ansiktsdrag, hår, händer och kroppsproportioner. Registrera även normala fynd.

- Notera om rösten är nasal, hes eller pipig.

- Patientens personlighet och temperament är också av stor betydelse.

- Fotografera/ filma och studera gärna gamla kort av patienten. Det är ofta lättare att känna igen ett syndrom om man får se bilder på patienten i olika åldrar. Vissa symtom syns bättre i barndomen medan andra förstärks med åren. Patienten bör fotograferas framifrån och i profil på båda sidor, helkropp stående framifrån och bakifrån samt händer och fötter. Titta på foton av övriga familjemedlemmar. Liknar patienten sina syskon och föräldrar?

Kroppsproportioner. Är patienten tjock, smal, lång eller kort, proportionerlig? Finns det misstanke om asymmetri, t.ex. hemihypereller hemihypotrofi. Vid kortvuxenhet försök att bedöma om det rör sig om en rizomel (lår och överarmar korta), mesomel (underarmar och underben korta) eller akromel (händer och fötter små) kortvuxenhet, eller om patienten har en förhållandevis kort bål eller är proportionerligt kortvuxen. Mät längd, vikt, huvudomfång, BMI, armspann och sitthöjd. Leder. Finns överrörlighet, luxationer i anamnesen, kontrakturer, felställningar?

Huvudform. Bedöm om det föreligger makro-/ mikrocefali, vida eller slutna suturer, prominent eller platt bakhuvud, ovanligt stora eller små fontaneller, hög, låg, buktande eller sluttande panna, lågt eller högt hårfäste i nacke och panna, bred eller smal panna, insjunkna tinningar, speciell ansiktsform (rund, fyrkantig, triangelformad).

Nacke. Är nacken bred, kort, ökat nackskinn, hygrom (hos foster), pterygium?

Ögon. Är ögonen små eller saknas ögonglob, är de djupt liggande eller prominenta. Föreligger hypo- eller hypertelorism, är uppögonspringorna korta eller ovanligt långa, uppåt eller nedåtsluttande, mongolställda eller antimongolställda. Finns epikantusveck i inre ögonvrån, telekantus, ptos, kolobom, avvikande tårproduktion, eller telangiektasier. Hur ser ögonbotten ut? Finns linsdislokation, näthinneavlossning, glaukom, katarakt eller andra avvikelser, t.ex. Brushfields spots. Är synen normal – om inte – vilken typ av synnedsättning föreligger?

Mun. Är munnen stor eller liten? Är läpparna smala eller tjocka? Finns spalt, avvikande form eller andra avvikelser, t.ex. gropar, upphöjningar eller avvikelser av frenulum. Är överläppen tältformad? Är gommen hög, trång eller spetsig, uvula bred eller bifid, gingiva tjock, tungan stor, grov eller missbildad, Är filtrum långt, kort utslätat eller djupt?

Tänder. Är bettet trångt eller brett, tänderna glesa, stora eller små? Föreligger avvikande tandform, emaljdefekter eller aplasier? Tid för tanderuption?

Öron. Är ytteröronen små eller stora, dysplastiska, lågt sittande eller bakåtroterade? Är helices nervikta, tjocka eller tunna? Hur ser örsnibben ut? Finns preaurikulära bihang, gropar/fåror? Om hörselnedsättning föreligger, vilken typ?

Näsa. Är näsan liten, stor, lång, kort, platt, böjd eller uppåtböjd? Är näsryggen hög, låg bred eller smal, nästippen bred eller smal, nässkiljeväggen kort eller slutar den nedanför näsvingen? Är näsvingarna små eller anteverterade?

Finns kolobom, koanalatresi eller anosmi?

Hår. Är håret tjockt, tunt, strävt, ljust, mörkt, lockigt eller rakt? Finns hirsutism eller pigmentförändringar? Är hårfästet högt eller lågt?

Ögonbryn/fransar. Är ögonfransarna långa, korta, saknas eller är de dubbla? Är ögonbrynen högt eller lågt placerade? Är de ovanligt raka eller bågformade? Är de outvecklade medialt eller lateralt? Är ögonbrynen sammanvuxna, s.k. synofrys?

Naglar. Är naglarna dysplastiska, har de en avvikande form?

Hud. Är huden tjock/tunn, ljus/mörk, torr/ fet sammetslen eller åldrad. Finns överskott/ stram hud, onormal fettdistribution, café au lait-fläckar, hypopigmenteringar, nevi, hemangiom, tumörer eller blåsor? Är mamillernas antal och placering normal?

Övre extremiteter. Är axlar, armbågar, över och underarmar normala? Har patienten lågt ansatta, subluxerade eller breda tummar, klinodaktyli, polydaktyli, syndaktyli, ektrodaktyli, araknodaktyli, brakydaktyli, fyrfingerfåra, kuddiga fingertoppar, ödem eller avvikande mönster eller fåror i handflatorna?

Nedre extremiteter. Är höfter, knän, fotleder lår och underben normala? Är fötterna små, stora, smala eller breda? Finns polydaktyli, syndaktyli, ektrodactyli, araknodaktyli, brakydaktyli, prominenta hälar, breda tår, långa tår, platta fötter, sandalgap, ödem eller andra avvikelser?

Buk. Har buken normal konfiguration? Finns navelbråck, ljumskbråck eller rectusdiastas?

Yttre genitalia. Finns kryptorkism, hypospadi, mikropenis, bifid eller Shawl skrotum eller andra missbildningar? Är testiklarna små eller stora?

Rekommenderade undersökningar och laborativa analyser:

- Ögon-/synbedömning av ögonläkare

- Hörselundersökning, eventuellt inklusive hjärnstamsaudiometri

-  Hjärta (ultraljud)

-  Njurar (ultraljud)

-  MR hjärna vid utvecklingsstörning hos barn äldre än 1 år, ultraljud av CNS hos mindre barn

- Skelettröntgen vid misstanke om skelettdysplasi (skalle och kotpelare: frontal samt sidoprojektion, ena sidans arm, ben, hand och fot). Vid oklar kortvuxenhet gör man skelettåldersbestämning (en hand)

- Tyroideastatus

- TORCH på mor och barn hos spädbarn

- Organiska syror i urin

- Mukopolysackarider i urin vid grova anletsdrag

- Metabolisk screening

- EEG vid misstanke om epilepsi

- EKG vid misstanke om medfött hjärtfel

- Muskelbiopsi, EMG, ledningshastighet vid misstanke om muskelsjukdom

- Genetisk provtagning

Genetisk provtagning

Om det föreligger misstanke om trisomi 13, 18 eller 21 finns det i dag snabbmetoder med FISH eller QF-PCR som kan bekräfta misstanken. Om trisomi 13 eller 21 påvisas bör utredningen kompletteras med fullständig kromosomanalys för att utreda bakomliggande genetisk mekanism. Kromosomanalys bör även utföras när en känd strukturell avvikelse förekommer i familjen. Omkring 15–20 % av alla patienter med utvecklingsavvikelser har små kromosomförändringar som inte kan påvisas med traditionell kromosomanalys men som kan upptäckas med s.k. gendos-array. Eftersom analys med gendos-array kan upptäcka alla obalanserade kromosomförändringar har metoden ersatt traditionell kromosomanalys som förstahandsmetod vid utredning av barn med utvecklingsavvikelse, autismspektrumstörning och/eller multipla medfödda missbildningar. Denna strategi leder till att betydligt fler barn med utvecklingsavvikelse får en etiologisk diagnos. En stark misstanke om en monogen orsak till avvikelsen ska naturligtvis leda till mutationsscreening av den aktuella sjukdomsgenen. DNA-analys avseende fragil X-syndrom samt gendos-array bör utföras som led i rutindiagnostiken vid autism/utvecklingsstörning. I vissa fall där diagnosen fortfarande är oklar kan man gå vidare med att analysera DNA-sekvensen i alla gener i människans arvsmassa. Tolkningen av resultaten underlättas om man kan jämföra DNA-sekvensen med bägge föräldrarna och med syskon eller andra nära släktingar. Det är viktigt att patienten/familjen remitteras till Klinisk genetik för genetisk vägledning innan analysen påbörjas eftersom det finns en liten risk att sekvensanalysen identifierar bifynd som senare i livet kan komma att leda till en allvarlig sjukdom.

Sammanfattande bedömning

När man undersökt patienten och samlat in alla uppgifter gör man en sammanfattning av all information.

Följande databaser rekommenderas för sökning i litteratur/databaser vid syndromutredning:

- POSSUM

- Oxford medical database

- Google

- PubMed

- OMIM

När diagnosen är känd rekommenderas:

- GeneTests/GeneReviews

- Socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser

- Orphanet

- PubMed

- OMIM

Information till föräldrarna

Frågor om graviditeten kan väcka oro och skuldkänslor hos föräldrarna och det är därför viktigt att bemöta denna oro och svara på frågor. Det är viktigt att inte förhasta sig och informera patienten och hans/hennes närstående om en diagnos innan den känns helt säker. Att bli av med en diagnos som man en gång fått kan vara svårt och skapar onödig oro. När man väl kommit fram till en säker diagnos bör föräldrarna få denna information tillsammans. Det är viktigt att ta god tid på sig vid detta tillfälle samt se till att samtalet sker i enrum. Föräldrarna måste dessutom få möjlighet att återkomma med kompletterande frågor (återbesök, på telefon eller via e-post). Finns det skriftlig information om diagnosen bör de förstås få ta del av denna.

Säker diagnos

När man kommit fram till en säker diagnos kan man erbjuda korrekt behandling och i vissa fall preventiva åtgärder liksom uttala sig om prognos och upprepningsrisk. Kunskapen om den genetiska orsaken till missbildningar och syndrom kan vara av stor vikt för framtida familjeplanering och man bör därför informera om möjligheten till riktad fosterdiagnostik. Ett klart besked kan vara en lättnad för föräldrarna som oftast funderat mycket på vad som orsakat barnets tillstånd. Det är mycket vanligt att föräldrar känner skuld och anklagar sig själva för att ha gjort något under graviditeten som skulle ha kunnat skada fostret. Att få veta att de inte kunde ha påverkat utgången kan då vara en stor tröst. Med en säker diagnos slipper man dessutom göra fler diagnostiska utredningar och det blir också lättare för patienten att få tillgång till de sociala förmåner som han eller hon är berättigad till.

Behandlingen är i de allra flesta fall symtomatisk och patienten får behandling för de problem som missbildningen/syndromet ger. Eftersom varje syndrom har sin unika kliniska bild, är det av stor betydelse för patienten att den behandlande läkaren har en djup kunskap om den aktuella diagnosen. Man vet att t.ex. barn med neurofibromatos har en ökad risk för optikusgliom (15 %), att patienter med akondroplasi riskerar neurologiska symtom på grund av foramen magnum-stenos och att de får en mycket bättre prognos om de undersöks tidigt och opereras profylaktiskt Ett annat exempel är patienter med Marfans syndrom, som har en ökad risk för aortadissektion, ortopediska problem och linsluxationer. Det finns specifika medicinska och pedagogiska vårdprogram för flera tillstånd, t.ex. Downs syndrom. Familjer med sällsynta genetiskt orsakade eller oklara syndrom bör remitteras till klinisk genetik för genetisk vägledning och/eller utredning. Där kan de få information om sjukdomen och dess ärftlighet så att de kan ta ställning till olika val som sjukvården kan erbjuda. I oklara fall kan familjen remitteras vidare för diagnostisk hjälp.

Sagittal fontanell

Bifid processus xifoideus

Hypopigmenterade fläckar

Uppåtslantande ögonspringor

Aplasia cutis congenita

Korta ögonspringor

Klinodaktyli av digitus 5

Nevi

Anteverterade näsborrar

Överskott av nackskinn

Hårtofs i ryggslutet

Natala tänder

Övertaliga bröstvårtor

Nevus sebaceus

Mikrognati

Djup sakral grop

Mild syndaktyli

Bifid uvula

Prominenta hälar

Café au lait-fläckar

Bakåtroterade öron

Pectus excavatum

Pigmenterade stråk

Öppen metopicasutur

Navelbråck

Brushfield spots

Fyrfingerfåra

Okulär heterokromi

Artär i navelsträngen

Utslätat filtrum

Shawl skrotum

Hypoplasia anguli oris

Single central inscisor

Mikrognati

Preaurikulära gropar/bihang

Multipla hårvirvlar

Epikantusveck

Hyper-/hypotelorism

Låg näsrygg

Hypodonti

Avsaknad av läppfrenulum

Öronhelixavvikelser

Akromel: förkortning av händer och fötter

Aplasia cutis congenita: medfött tillstånd av område med avsaknad av hud

Araknodaktyli: långa, gracila s.k. spindelfingrar

Bifid processus xifoideus: svärdliknande utskott

Bifid uvula: kluven gomspene

Brakydaktyli: korta fingrar eller tår

Brushfields spots: spräcklighet i iris, förekommer vid Downs syndrom

Columella nasi (nässkiljeväggen): vävnad som skiljer näsborrarna åt

Deformation: missbildningen uppkommen som ett normalt svar på en mekanisk kraft som påverkar organets utveckling, t.ex. avvikande huvudform hos nyfödda som legat fixerade under lång tid eller klumpfot hos ett barn där det funnits för lite fostervatten

Disruption: påverkan av yttre faktor på en från början helt normal utvecklingsprocess, t.ex. amnionband som leder till avsnörning av händer och fingrar, vaskulära katastrofer, infektioner och teratogena faktorer som t.ex. läkemedel

Ektrodaktyli: frånvaro av en eller flera fingrar

Epikantusveck: veck vid inre ögonvrån

Filtrum vertikal: skåra som går mellan näsan och munnen

Fyrfingerfåra: tvärgående fåra över hela handflatan

Hemihypertrofi: överutveckling av ena kroppshalvan

Hemihypotrofi: underutveckling av ena kroppshalvan

Hygrom: vätskeansamling

Hypospadi: urinröret mynnar på undersidan av penis

Hypertelorism: ökat avstånd mellan pupillerna

Hypotelorism: minskat avstånd mellan pupillerna

Klinodaktyli: krökta fingrar och tår

Koanalatresi: förträngning i näsgången

Kolobom: defekt slutning av ögat som kan förekomma i synnerven, ögonbotten och iris

Konsanguinitet: släktskap

Kraniosynostos: för tidig slutning av skallens suturer

Kryptorkism: icke-nedvandrade testiklar

Makrocefali: onormalt stort huvud

Makrostomi: extra stor mun

Malformation: missbildning som uppkommer genom att själva organutvecklingen inte sker på ett normalt sätt, t.ex. ryggmärgsbråck och monogent betingade missbildningssyndrom

Mesomel: förkortning av underarmar och underben

Mikrostomi: extra liten mun

Mikrocefali: onormalt litet huvud

Mikrognati: liten underutvecklad haka

Pectus excavatum: trattbröst

Pedigree: släktträd

Polydaktyli: övertaliga fingrar eller tår

Prognati: framskjutande käke

Pterygium: vinglikt triangulärt membran i nacke, ögon, knän eller armbågar

Ptos: hängande ögonlock

Rektusdiastas: ökat mellanrum mellan de två raka bukmusklerna

Retrognati: tillbakaskjuten käke

Rhizomel: förkortning av överarm och lårben

Sandalgap: stort avstånd mellan stortån och andra tån

Shawl skrotum: hudveck som utgår från främre fästet av pungen och sträcker sig runt roten av penis

Syndaktyli: sammanvuxna fingrar eller tår

Synofrys: sammanvuxna ögonbryn

Telangiektasier: vidgade blodkärl i huden

Telekantus: ökat avstånd mellan ögats mediala ögonvrår men normalt pupillavstånd

GeneTests

OMIM

Orphanet

POSSUM

PubMed

Socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser

Socialstyrelsens övervakning av fosterskador