Dystrofia myotonica typ 1 (DM1) är en sjukdom där svårighetsgraden av symptom och debutålder varierar mycket. För personer med mild DM1 kan de enda symptomen vara katarakt, mild myotoni eller diabetes och dessutom kan debutåldern vara relativt hög. De kan leva ett fullt aktivt liv med normal livslängd. De är ofta omedvetna om att de har DM, och identifieras kanske först vid släktutredning av en svårare drabbad medlem. Inte sällan upptäcks sjukdomen i en familj genom att det föds ett barn med kongenital DM1, och först då får modern sin egen diagnos.
Personer med klassisk DM1 debuterar oftast vid 20-30 års ålder. De vanligaste debutsymptomen är myotoni (ett typiskt tecken är fördröjd förmåga att öppna upp en knuten hand) och tilltagande muskelsvaghet i ansikte (salvansikte), tunga och extremiteter (ff distala; händer och fötter). Andra symptom är dysartri, defekter i hjärtats retledningssystem, mental påverkan, andningsstörningar, hypersomnia, katarakt samt testikel atrofi och frontal alopeci hos män. Värt att notera är att man vid operation av DM1 patienter bör visa försiktighet pga ökad risk för arytmi, andningssvikt och känslighet för anestetika. Patienter med klassisk DM1 har en förkortad livslängd, och de vanligaste dödsorsakerna är lunginflammation (pneumoni) och hjärtarrytmi.
Vid den kongenitala formen ses symptom redan vid födseln. Barnen har allvarligare symptom med nedsatt muskeltonus, neonatal hypotoni, mental retardation (50-60% av patienterna), matningssvårigheter och andningssvårigheter. Den neonatala dödligheten är 25%. De som överlever spädbarnstiden utvecklar gradvis förbättrad motorik och de kan vanligtvis gå, men drabbas snart av progressiv myopati. Den kongenitala formen ses nästan uteslutande hos barn till kvinnor med sjukdomen.
|