Ett ovanligt tillstånd som bara drabbar pojkar och som innebär att de Müllerska gångarna ej tillbakabildas under fosterutvecklingen dvs pojken har en i övrigt normal manlig könsutveckling men har inre kvinnliga könsorgan också dvs uterus, tubor och övre delen av vagina.

Synonym: ”Hernia uteri”.

Syndromet är ovanligt och finns beskrivet hos drygt 60 patienter i litteraturen.

Pojken saknar under fosterstadiet antingen anti Müller hormon (AMH) eller receptorn för AMH vilket gör att de Müllerska gångarna ej tillbakabildas, vilket sker under en normal manlig könsutveckling.

Nedärvningen är autosomalt recessiv. Återupprepningsrisken för nästa pojke är 25%. Flickor har en normal fenotyp.

Pojken har en helt normal utveckling av penis och scrotum. Diagnosen brukar ställas peroperativt då pojken opereras för ljumskbråck eller retentio testis. Man finner då kvinnliga och manliga inre genitalia samt testiklar. Testiklarna är ofta, åtminstone unilateralt, intraabdominalt belägna pga att de ej når ner i scrotum av mekaniska skäl.

Enbart pojkar drabbas.

Mutationsanalys, då orsaken är väl molekylärt kartlagd. AMH är ett av de viktiga testikelhormonerna som tillsammans med receptorn på Müllerska gångarna leder till regression av Müllerska gångarna i den normala manliga könsutvecklingen.

Man kan mäta AMH/serum för att få indikation på den molekylära mekanismen. Om det inte finns AMH kan den genen DNA-sekvensas och i nästan hälften av alla fall orsakas syndromet av mutationer i AMH-genen.

Om det finns AMH i serum är det troligen mutationer i receptorn. Dock hittar man i 16% av familjerna inga mutationer vare sig i AMH eller AMHR-generna.

Syndromet är kliniskt väldefinierat och diagnosen därför ofta lätt att sätta. Dock är denna missbildning mycket ovanlig och kan verka förvirrande när den upptäcks.

Föräldrarna bör informeras om upprepningsrisken på 25% för nästa pojke.

Behandlingen är operativ dvs man exstirperar uterus, tubor och vaginas övre del så långt det går. I nedre delarna brukar vas deferens vara nära integrerade med cervix. Det är viktigt att inte skada vas och istället hellre kvarlämna lite cervixvävnad.

Operationen kombineras också med orchidopexi.

God.

Ca 50% av vuxna män med detta syndrom är fertila, om vas inte skadas under operationen.

1. Belville C, Josso N, Picard JY. Persistence of Mullerian derivatives in males. Am J Med Genet. 1999 Dec 29;89(4):218-23
   PMID: [10727997]
2. Imbeaud S, Belville C, Messika-Zeitoun L, Rey R, di Clemente N, Josso N, Picard JY. A 27 base-pair deletion of the anti-mullerian type II receptor gene is the most common cause of the persistent mullerian duct syndrome. Hum Mol Genet. 1996 Sep;5(9):1269-77.
   PMID: [8872466]
3. Imbeaud S, Carre-Eusebe D, Rey R, Belville C, Josso N, Picard JY, Molecular genetics of the persistent mullerian duct syndrome: a study of 19 families. Hum Mol Genet. 1994 Jan;3(1):125-31
   PMID: [8162013]
4. Imbeaud S, Faure E, Lamarre I, Mattei MG, di Clemente N, Tizard R, Carre-Eusebe D, Belville C, Tragethon L, Tonkin C, et al. Insensitivity to anti-mullerian hormone due to a mutation in the human anti-mullerian hormone receptor. Nat Genet. 1995 Dec;11(4):382-8
   PMID: [7493017]
5. Josso N, di Clemente N, Gouedard L. Anti-Mullerian hormone and its receptors Mol Cell Endocrinol. 2001 Jun 20;179(1-2):25-32.
   PMID: [11420127]