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Medfödda sjukdomar

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I listan ingår såväl det vanligaste namnet - markerat med fet stil - samt eventuella synonymer. Intill sjukdomsnamnen finns en DNA-symbol och beteckningen samt lokalisering på en eller flera gener. Genom att klicka på en gen kan man få information om vilka svenska genetiska avdelningar som erbjuder test av en viss gen. Kontaktinformation till enskilda laboratorier fås genom att klicka på laboratoriets namn.

Epidermolytisk (bullös) iktyos »  [Lab info]
0..9
11q-deletionssyndromet »    11q23 | 
13q-deletionssyndromet »    13q | 
18p-deletionssyndromet »  [Lab info]
18q-deletionssyndromet »  [Lab info]
1p36-deletionssyndromet »    1p36 | 
21-hydroxylasbrist  »    CYP21A2 | 
22q11-deletionssyndromet  »    22q11 |  TBX1 | 
22q13-deletionssyndromet »    22q13 |  SHANK3 | 
4q-deletionssyndromet »  [Lab info]
5-alfareduktasbrist »    SRD5A2 | 
5p-deletionssyndromet »    5p15.2 | 
7q11.23 deletionssyndromet »    7q11.23 | 
9p-deletionssyndromet »  [Lab info]
A
AAE »  [Lab info]
Aarskogs syndrom »    FGD1 | 
ACS1 »  [Lab info]
ACS1 »    FGFR2 | 
ADLD »    LMNB1 | 
Adrenoleukodystrofi »    ABCD1 | 
Adrenoleukodystrofi och Adrenomyeloneuropati »  [Lab info]
Adrenomyeloneuropati »    ABCD1 | 
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symtoms »    LMNB1 | 
AGU »    AGA | 
aHUS »  [Lab info]
AID-defekt »  [Lab info]
AIP »    HMBS | 
AIS »  [Lab info]
AIS »    AR | 
Akondroplasi »    FGFR3 | 
Akrocefalosyndaktyli typ I »    FGFR2 | 
Akrocefalosyndaktyli typ I »  [Lab info]
Akrocefalosyndaktyli typ III »    TWIST |  FGFR2 | 
Akrocefalosyndaktyli typ V »    FGFR1 |  FGFR2 | 
Aktivatorproteinbrist »  [Lab info]
Akut intermittent porfyri »    HMBS | 
Alagilles sjukdom »    JAG1 | 
Albers-Schönbergs sjukdom »  [Lab info]
Albinism »  [Lab info]
ALD »  [Lab info]
ALD »    ABCD1 | 
Alexanders sjukdom »    GFAP | 
Alfa-D-mannosidasbrist »  [Lab info]
Alfa-galaktosidas A-brist »    GLA | 
Alfa-L-iduronidasbrist »  [Lab info]
Alfa-thalassemi »    HBA1 |  HBA2 | 
Alkaptonuri »    HGD | 
Alpers sjukdom »    POLG | 
Alpers-Huttenlochers sjukdom »    POLG | 
Alports syndrom »    COL4A5 | 
ALPS »  [Lab info]
ALS »  [Lab info]
ALSP »    CSF1R | 
Alström-Hallgrens syndrom »    ALMS1 | 
Alströms syndrom »    ALMS1 | 
AMN »  [Lab info]
AMN »    ABCD1 | 
Amyotrofisk lateralskleros »  [Lab info]
AN1 »    PAX6 | 
AN2 »    PAX6 | 
Anderson-Fabrys sjukdom »    GLA | 
Androgen insensitivity syndrome »  [Lab info]
Androgenokänslighet »    AR | 
Androgenokänslighetssyndrom »  [Lab info]
Angelmans syndrom »    SNRPN |  UBE3A | 
Angiokeratoma corporis diffusum »    GLA | 
Angioödem (förvärvat) »  [Lab info]
Angioödem (hereditärt) Aquired angioedema »  [Lab info]
Anhidrotisk ektodermal dysplasi »  [Lab info]
Aniridi »  [Lab info]
aniridi »  [Lab info]
Aniridia »    PAX6 | 
APECED »    AIRE | 
Aperts syndrom »  [Lab info]
Aperts syndrom »    FGFR2 | 
APS1/APECED »    AIRE | 
ARCI »  [Lab info]
Argininosuccinate lyase deficiency »    ASL | 
Argininosuccinatlyasbrist »    ASL | 
Arteriohepatisk dysplasi »    JAG1 | 
Arylsulfatas A-brist  »  [Lab info]
Arylsulfatas B-brist »  [Lab info]
ASL-brist »    ASL | 
ASLD »    ASL | 
Aspartoacylasbrist »    ASPA | 
Aspartylglykosaminuri »    AGA | 
AT »  [Lab info]
Ataxia telangiectasia »  [Lab info]
ataxi-syndromet »    FMR1 |  FMR2 | 
ATR-X syndrom  »    ATRX | 
Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom »  [Lab info]
Autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi »    AIRE | 
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom »  [Lab info]
Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 »    AIRE | 
Autosomal dominant leukodystrofi »    LMNB1 | 
Autosomal dominant leukodystrofi med autonoma symtom »    LMNB1 | 
Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation »    LMNB1 | 
Autosomal recessiv kongenital iktyos »  [Lab info]
Axenfeld-Riegers syndrom »  [Lab info]
Axenfelds anomali »  [Lab info]
B
Bardet-Biedls syndrom »  [Lab info]
Bartters syndrom och Gitelmans syndrom »  [Lab info]
BBS »  [Lab info]
Beans syndrom »  [Lab info]
Beckers muskeldystrofi »    DMD | 
Beckers myotoni »  [Lab info]
Beckwith-Wiedemanns syndrom »    11p15 | 
Beckwith-Wiedemann-spektrumtillstånd (BWSp) »    11p15 | 
Bests makuladystrofi »    VMD2 | 
Beta-galaktosidasbrist »  [Lab info]
Beta-glukuronidasbrist »    GUSB | 
Beta-thalassemi »    HBB | 
BFLS »    PHF6 | 
BHD »    FLCN | 
Birt-Hogg-Dubés syndrom »    FLCN | 
Blackfan-Diamonds anemi »    RPS19 | 
Blue rubber bleb nevus-syndromet »  [Lab info]
Blödarsjuka »  [Lab info]
BMD »    DMD | 
BOR »  [Lab info]
BOS »  [Lab info]
Botniadystrofi »    RLBP | 
Brachmann-de Langes syndrom »    NIPBL | 
Branched-chain ketonuria »  [Lab info]
Brankiootorenal dysplasi »  [Lab info]
Brankiootorenalt syndrom »  [Lab info]
Brankiootosyndromet »  [Lab info]
BRCA1 »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
BRCA2 »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
Brosk-hårhypoplasisyndromet »    RMRP | 
Brutons sjukdom »    BTK | 
Bröstcancer, ärftlig »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
BVMD »    VMD2 | 
BWS »    11p15 | 
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom »    PHF6 | 
C
CADASIL »    NOTCH3 | 
CAH »    CYP11B1 |  P450C17 |  P450C21 | 
CAH »  [Lab info]
Canale-Smiths syndrom »  [Lab info]
Canavans leukodystrofi »    ASPA | 
Canavans leukodystrofi »    ASPA | 
CAPS »  [Lab info]
Cardiofaciocutaneous syndrome »  [Lab info]
Cartilage-hair hypoplasia »    RMRP | 
Cat eye-syndromet »    22q11 | 
CATCH 22 »    22q11 |  TBX1 | 
CBS deficiency »  [Lab info]
CCD »  [Lab info]
CCHS »  [Lab info]
CD40-liganddefekt »  [Lab info]
CDLS »    NIPBL | 
Central core disease »    RYR1 | 
Central neurofibromatos »    NF2 | 
Centronukleär myopati »    MTM1 | 
Cerebello-okulo-renalt syndrom »  [Lab info]
Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati »    NOTCH3 | 
Cerebral gigantism »    NSD1 | 
Cerebrohepatorenalt syndrom »    PEX1 | 
CF »    CFTR | 
CFC »  [Lab info]
CFTD »  [Lab info]
CGD »  [Lab info]
CHARGE association »    CHD7 |  SEMA3E | 
CHARGE-syndromet »    CHD7 |  SEMA3E | 
CHH »    RMRP | 
Chondrodysplasia punctata, x-kromosombunden recessiv »  [Lab info]
Christ-Siemens-Touraines syndrom »  [Lab info]
Chronic granulomatous disease »  [Lab info]
Chronic thromboembolic pulmonary hypertension »  [Lab info]
CINCA »  [Lab info]
CJD »    PRNP | 
Cleidokranial dysplasi »  [Lab info]
CLN1 »  [Lab info]
CLN3 »  [Lab info]
CLN3 »    CLN3 | 
CMS »  [Lab info]
Cockaynes syndrom »  [Lab info]
Coffin-Lowrys syndrom »    RPS6KA3 | 
Comel-Nethertons syndrom »  [Lab info]
Congenital Adrenal Hyperplasia »    CYP11B1 |  P450C17 |  P450C21 | 
Congenital adrenal hyperplasia »  [Lab info]
Congenital central hypoventilation syndrome »  [Lab info]
Congenital fiber type disproportion »  [Lab info]
Congenital myasthenic syndromes »  [Lab info]
Cornelia de Langes syndrom »    NIPBL | 
Cowdens sjukdom »    PTEN | 
CPS1 »    CPS1 | 
Creutzfeldt-Jakob disease »    PRNP | 
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom »    PRNP | 
Cri-du-chat syndrom  »    5p15.2 | 
Crouzons syndrom »    FGFR2 | 
Cryopyrin associated periodic syndromes »  [Lab info]
CTEPH »  [Lab info]
Curry-Hall syndrom »    EVC |  EVC2 | 
Curry-Hall syndrome »    EVC |  EVC2 | 
Cystationin-beta-syntasbrist »  [Lab info]
Cystinos »  [Lab info]
Cystisk fibros »    CFTR | 
Cystisk pankreasfibros »    CFTR | 
D
Danons sjukdom »    LAMP2 | 
Dariers sjukdom »    ATP2A2 | 
DBA »    RPS19 | 
de Langes syndrom »    NIPBL | 
Dentato-rubro-pallido-luysian atrofi »    DRPLA | 
Derivatkromosom 22-syndromet »  [Lab info]
Desminopatier »  [Lab info]
Diamond-Blackfans anemi »    RPS19 | 
Diastrofisk dysplasi »    SLC26A2 | 
DiGeorges syndrom »    22q11 |  TBX1 | 
DM1 »    DMPK |  ZNF9 | 
DMD »    DMD | 
Dravets syndrom »  [Lab info]
DRPLA »    DRPLA | 
Duchennes muskeldystrofi »    DMD | 
Duplikation 17p11.2-syndromet »    17p11.2 |  RAI1 | 
Dyskeratosis congenita »  [Lab info]
Dyskondrosteos »    SHOX |  SHOXY | 
Dystrofia myotonika »    DMPK |  ZNF9 | 
DYT 11 »    SGCE | 
E
EDMD »  [Lab info]
EDMD2 »  [Lab info]
EDS »  [Lab info]
Ehlers-Danlos syndrom »  [Lab info]
Ektodermal dysplasi »  [Lab info]
Ellis-van Crevelds syndrom  »    EVC |  EVC2 | 
Emanuels syndrom »  [Lab info]
Emery-Dreifuss muskeldystrofi »  [Lab info]
Erytrodermisk iktyos »  [Lab info]
Erytropoetisk protoporfyri »  [Lab info]
erytropoetisk protoporfyri »  [Lab info]
Essentiell trombocytemi »    THPO |  MPL |  JAK2 | 
F
Fabrys sjukdom »    GLA | 
Faciodigitogenitalt syndrom »    FGD1 | 
Faciogenitalt syndrom »    FGD1 | 
Facioskapulohumeral muskeldystrofi »    4q35 | 
FAH-brist »    FAH | 
Familjär amyloid neuropati typ IV »    GSN | 
Familjär hyperparathyroidism  »    HRPT2 | 
Familjär hypokalemi-hypomagnesemi »  [Lab info]
Familjär medelhavsfeber »    MEFV | 
Familjär medullär tyroideacancer »    RET Oncogene | 
Familjär medullär tyroideacancer »    RET Oncogene | 
Familjär medullär tyroideacancer »  [Lab info]
Familjärt autoinflammatoriskt köldsyndrom »  [Lab info]
Fanconis anemi »    FANCA |  FANCC |  FANCG | 
FCAS »  [Lab info]
Fenylketonuri »    PAH | 
Fibrodysplasia ossificans progressiva »    ACVR1 | 
FLNB-related disorder »  [Lab info]
Floating-Harborsyndromet »    SRCAP | 
FMF »    MEFV | 
FMTC »    RET Oncogene | 
FMTC »    RET Oncogene | 
FMTC »  [Lab info]
FOP »    ACVR1 | 
Fosfofruktokinasbrist »    PFKM | 
Fragil X-syndromet  »    FMR1 |  FMR2 | 
Fragilt X-associerat tremor »    FMR1 |  FMR2 | 
Franceschetti-Kleins syndrom »  [Lab info]
FRAXA-syndromet »    FMR1 |  FMR2 | 
FRDA »    FRDA | 
Friedreichs ataxi »    FRDA | 
FSHD »    4q35 | 
FSHD »    HPRT1 | 
FSHD1 »    4q35 | 
Fumarylacetoacetasbrist »    FAH | 
FXTAS »    FMR1 |  FMR2 | 
Föllings sjukdom »    PAH | 
G
Galaktos 6-sulfatasbrist »  [Lab info]
Galaktosemi »    GALT | 
Gauchers sjukdom »    GBA | 
Gelsolinamyloidos »    GSN | 
genitala missbildningar och retardation »  [Lab info]
Gillespies sjukdom »    PAX6 | 
Glaukom (kongenitalt) »  [Lab info]
GLD »    GALC | 
Globoidcell leukodystrofi »    GALC | 
Glukostransportprotein typ 1-brist »    SLC2A1 | 
GLUT1-bristsyndromet  »    SLC2A1 | 
Glutarsyraemi typ 1 »    GCDH | 
Glutarsyrauri typ I »    GCDH | 
Glutaryl-CoA dehydrogenasbrist »    GCDH | 
Glycinencefalopati »    AMT |  GLDC |  GCSH | 
Glycogen storage disease (GSD) »    GAA | 
Glycogen storage disease type V »  [Lab info]
Glykogenos typ V »  [Lab info]
Glykogenos typ VII »    PFKM | 
Glykogenoser med leverpåverkan »    GAA | 
GM2-gangliosidos »  [Lab info]
Grön starr (kongenital) »  [Lab info]
GSD V »  [Lab info]
H
HAE »  [Lab info]
Hallervorden-Spatz sjukdom »    PANK2 | 
Harlekin iktyos »  [Lab info]
Hedesundasjukan »    TIA1 | 
Hemofili A och B »  [Lab info]
Hemokromatos »    HFE |  HJV |  HAMP |  TFR2 |  SLC40A1 | 
    
Hemolytiskt uremiskt syndrom, atypiskt »  [Lab info]
Hepatolentikulär degeneration »    ATP7B | 
Hepatorenal tyrosinemi »    FAH | 
Hereditary angioedema »  [Lab info]
Hereditary myopathy with lactic acidosis »  [Lab info]
Hereditär amyloidos, finsk typ »    GSN | 
Hereditär diffus leukoencefalopati med sfäroider »    CSF1R | 
Hereditär diffus leukoencefalopati med sfäroider (HDLS) »    CSF1R | 
Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V »  [Lab info]
Hereditär spastisk parapares »  [Lab info]
Hereditärt angioödem »  [Lab info]
Heredopathia atactica polyneuritiformis  »  [Lab info]
Hexosaminidas A-brist »  [Lab info]
Hexosaminidas B-brist »  [Lab info]
Hippel-Lindaus syndrom »    VHL | 
HML »  [Lab info]
HNPP »    PMP22 |  MPZ |  17p11.2 | 
Homocystinuri »  [Lab info]
Hoyeraal-Hreidarssons syndrom  »  [Lab info]
HSAN V »  [Lab info]
HSP »  [Lab info]
HT1 »    FAH | 
Hunters sjukdom »    IDS | 
Huntingtons chorea »    Huntingtin | 
Huntingtons sjukdom »    Huntingtin | 
Hurlers »  [Lab info]
Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom »  [Lab info]
Hurler-Scheies och Scheies sjukdom »  [Lab info]
Hydroxylasbrist »    CYP21A2 | 
hyper-IgE-syndrom  »  [Lab info]
Hyper-IgM-syndromet »  [Lab info]
Hyperprostaglandin E-syndromet »  [Lab info]
Hypofosfatasi »  [Lab info]
Hypogonadotrop hypogonadism »    XP22.3 |  KAL1 | 
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi »  [Lab info]
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist »  [Lab info]
Hypokalemisk periodisk paralys »    CACNL1A3 |  SCN4A |  KCNE3 | 
Hypokondroplasi »    FGFR3 | 
Hypoparatyreoidism »  [Lab info]
HypoPP  »    CACNL1A3 |  SCN4A |  KCNE3 | 
I
idic(15)-syndromet »  [Lab info]
Iktyos »    GJB2 | 
Iktyos (kongenital) »  [Lab info]
Immotile cilia syndrome »  [Lab info]
Immundefekt med normalt eller högt IgM  »  [Lab info]
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked »  [Lab info]
INCL »  [Lab info]
Incontinentia pigmenti »    IKBKG | 
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos »  [Lab info]
Interstitiell deletion 4q »  [Lab info]
IPEX-liknande syndrom »  [Lab info]
IPEX-syndromet »  [Lab info]
Iron sulphur cluster deficiency myopathy »  [Lab info]
ISCU-myopati »  [Lab info]
J
Jackson-Weiss »    FGFR2 | 
Jacobsens syndrom »    11q23 | 
Jervell och Lange-Nielsens syndrom »  [Lab info]
JLNS »  [Lab info]
JLNS »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
JNCL »    CLN3 | 
JNCL »  [Lab info]
Joubert-Boltshauser syndrom »  [Lab info]
Jouberts syndrom »  [Lab info]
Juvenil Battens sjukdom »  [Lab info]
Juvenil Battens sjukdom »    CLN3 | 
Juvenil Huntingtons sjukdom »    Huntingtin | 
Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos »  [Lab info]
K
Kabukisyndromet »  [Lab info]
Kallmanns syndrom  »    XP22.3 |  KAL1 | 
Karbamylfosfatsyntetasbrist »    CPS1 | 
Kardiofaciokutant syndrom »  [Lab info]
Kardiokutant syndrom »  [Lab info]
Kartageners syndrom »  [Lab info]
Kennedys sjukdom »    AR | 
Keratosis follicularis  »    ATP2A2 | 
Klippel-Feils anomali  »  [Lab info]
Klippel-Feils syndrom »  [Lab info]
Kondroektodermal dysplasi »    EVC |  EVC2 | 
Kongenital aniridi »  [Lab info]
Kongenital aniridi »    PAX6 | 
Kongenital binjurebarkshyperplasi »    CYP11B1 |  P450C17 |  P450C21 | 
Kongenital binjurebarkshyperplasi »    CYP21A2 | 
Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) »  [Lab info]
Kongenital dystrofia myotonika »    DMPK |  ZNF9 | 
Kongenital fibertypsdisproportion »  [Lab info]
Kongenital hypoplastisk anemi »    RPS19 | 
Kongenital iktyos »  [Lab info]
Kongenital myasteni »  [Lab info]
Kongenital myopati med fibertypsdisproportion »  [Lab info]
Kongenitala muskeldystrofier »  [Lab info]
Kongenitala myastena syndrom »  [Lab info]
Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom »  [Lab info]
Kongenitalt glaukom »  [Lab info]
Kongenitalt glaukom »  [Lab info]
Kostmanns sjukdom  »  [Lab info]
Krabbes sjukdom »    GALC | 
Kronisk granulomatös sjukdom »  [Lab info]
Kroniskt infantilt neurologiskt hud- och ledsyndrom »  [Lab info]
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom »  [Lab info]
känslighet för manligt könshormon »  [Lab info]
L
Lamellär iktyos »  [Lab info]
LAMP2 »    LAMP2 | 
Langer-Giedions syndrom »  [Lab info]
LAPS-syndromet (laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, short stature) »  [Lab info]
Larsens syndrom »  [Lab info]
Larsens syndrom (dominant form) »  [Lab info]
Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom »  [Lab info]
LCA »  [Lab info]
LCHAD-brist »  [Lab info]
LCHADD »  [Lab info]
Leber congenital amaurosis »  [Lab info]
Lebers kongenitala amauros »  [Lab info]
Lebers kongenitala amauros »  [Lab info]
Lebers opticusneuropati »    MTND4 | 
Leighs syndrom »  [Lab info]
LEOPARD syndrom »  [Lab info]
LEOPARD syndrom »  [Lab info]
Lesch-Nyhans syndrom »    HPRT1 | 
LGMD »  [Lab info]
LHON »    MTND4 | 
Li-Fraumeni Syndrom »    P53 [17p13.1] | 
Limb-girdle muskeldystrofi »  [Lab info]
Lindaus sjukdom »    VHL | 
Linderholms myopati »  [Lab info]
LMBBS »  [Lab info]
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency »  [Lab info]
Louis-Bars sjukdom »  [Lab info]
Lowes syndrom »  [Lab info]
LPI »  [Lab info]
LQTS »  [Lab info]
LQTS »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
Lysinurisk proteinintolerans »  [Lab info]
Lysosomassocierat membranprotein 2 »    LAMP2 | 
Långt QT-syndrom »  [Lab info]
Långt QT-syndrom »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
Långt QT-syndrom »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
M
Machado-Josephs sjukdom »    ATXN1 |  ATXN2 |  ATXN3 |  CACNA1A  |  ATXN7 | 
    
Malign hypertermi »    RYR1 | 
Mandibulofacial dysostos »  [Lab info]
Mannosidos »  [Lab info]
Mannosidos »  [Lab info]
Maple syrup urine disease »  [Lab info]
Marble bone disease  »  [Lab info]
Marfans syndrom »    FBN1 |  TGFBR1 |  TGFBR2 | 
Markörkromosom 15-syndromet »  [Lab info]
Maroteaux-Lamys sjukdom »  [Lab info]
Maroteaux-Lamys sjukdom »  [Lab info]
MC4R deficiency »    MC4R | 
MCAD-brist »  [Lab info]
McArdles sjukdom »  [Lab info]
MCPH »  [Lab info]
MCPH-SCKS spektrum (Primär mikrocefali: Primär mikrocefali (autosomal recessiv) »  [Lab info]
MED »  [Lab info]
Medfödd aniridi »  [Lab info]
Medfödd benskörhet »    COL1A1 |  COL1A2 | 
Medfödd cilieorörlighet »  [Lab info]
Medfödd grön starr »  [Lab info]
Medfödd spondyloepifyseal dysplasi »  [Lab info]
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency »  [Lab info]
MELAS »  [Lab info]
Melnick-Frasers syndrom »  [Lab info]
MEN 1 »    MEN1 | 
MEN 2A »    RET Oncogene | 
MEN 2B »    RET Oncogene | 
MEN1 »    MEN1 | 
MEN1 »  [Lab info]
MEN2 »  [Lab info]
MEN2 »    RET Oncogene | 
MEN2 »    RET Oncogene | 
Meretojas sjukdom »    GSN | 
MERRF »  [Lab info]
Metakromatisk leukodystrofi »  [Lab info]
Metaphyseal chondrodysplasia McKusick type »    RMRP | 
Metylen-tetrahydrofolat-reduktasbrist »    MTHFR | 
Microcephalia vera »  [Lab info]
Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes  »  [Lab info]
Mitokondriell trifunktionell proteinbrist »  [Lab info]
MLD »  [Lab info]
Mohrs syndrom (OFD II)  »  [Lab info]
Monosomi 13q-syndromet  »    13q | 
Monosomi 18p-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 18p-syndromet  »  [Lab info]
Monosomi 18q-syndromet  »  [Lab info]
Monosomi 18q-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 4p-syndromet »    4p16.3 | 
Monosomi 4q-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 4q-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 5p-syndromet »    5p15.2 | 
Monosomi 9p-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 9p-syndromet »  [Lab info]
MOP »    ACVR1 | 
Morbus Gaucher »    GBA | 
Morquios sjukdom »  [Lab info]
Motorneuronsjukdom »  [Lab info]
Mowat-Wilsons sjukdom »  [Lab info]
Moyamoya »  [Lab info]
MPS I »  [Lab info]
MPS II »    IDS | 
MPS III »  [Lab info]
MPS IV »  [Lab info]
MPS VI »  [Lab info]
MPS VII »    GUSB | 
MSUD »  [Lab info]
MTHFR deficiency »    MTHFR | 
MTP »  [Lab info]
Muckle-Wells syndrom »  [Lab info]
Mukopolysackaridos typ III »  [Lab info]
Mukopolysackaridos typ IV »  [Lab info]
Mukopolysackaridos-typ-VII »    GUSB | 
Mukoviskoidos »    CFTR | 
Multipel endokrin neoplasi typ 1 »  [Lab info]
Multipel endokrin neoplasi typ 2 »  [Lab info]
Multipel epifyseal dysplasi »  [Lab info]
MWS »  [Lab info]
Myelofibros »    JAK2 | 
Myhres syndrom »  [Lab info]
Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers »  [Lab info]
Myofibrillära myopatier »  [Lab info]
Myofosforylasbrist »  [Lab info]
Myoklonisk dystoni »    SGCE | 
Myopathia distalis tarda hereditaria »    TIA1 | 
Myopathy with exercise intolerance (Swedish type) »  [Lab info]
Myositis ossificans progressiva »    ACVR1 | 
Myotonia congenita »  [Lab info]
Myotubulär myopati »    MTM1 | 
N
NARP »  [Lab info]
NBIA 1 »    PANK2 | 
NDM »  [Lab info]
Nemalinmyopati »  [Lab info]
Neonatal diabetes mellitus »  [Lab info]
Nethertons syndrom »  [Lab info]
Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 »    PANK2 | 
Neurofibromatos typ 2 »    NF2 | 
Neuropathia ataxia retinitis pigmentosa »  [Lab info]
NF2 »    NF2 | 
Niikawa-Kurokis syndrom »  [Lab info]
NKH »    AMT |  GLDC |  GCSH | 
NOMID »  [Lab info]
Nonketotisk hyperglycinemi »    AMT |  GLDC |  GCSH | 
Noonans syndrom  »    NF1 |  PTPN11 | 
O
Obesitas »    MC4R | 
OFD I och II »  [Lab info]
OI »    COL1A1 |  COL1A2 | 
OIC »    COL1A1 |  COL1A2 | 
Okulocerebrorenalt syndrom »  [Lab info]
Ornitintranskarbamylasbrist »    OTC | 
Orofaciodigitalt syndrom I och II »  [Lab info]
Osteogenesis imperfecta »    COL1A1 |  COL1A2 | 
Osteopetros »  [Lab info]
OTC brist »    OTC | 
P
Pachyonychia congenita »  [Lab info]
PAH »  [Lab info]
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration »    PANK2 | 
Papillon Léage-Psaumes syndrom (OFD I) »  [Lab info]
Partiell monosomi 1p36-syndromet »    1p36 | 
Partiell trisomi 11/22  »  [Lab info]
PC »  [Lab info]
PCD »  [Lab info]
PDH brist »  [Lab info]
Pelletier-Leistis syndrom »    SRCAP | 
Permanent neonatal diabetes mellitus »  [Lab info]
Peroxisomala biogenesdefekter »    PEX1 | 
Persisterande Müllerian duct syndrom (PMDS) »  [Lab info]
Pfeiffers syndrom »    FGFR1 |  FGFR2 | 
Phelan-McDermids syndrom »    22q13 |  SHANK3 | 
Phenylketonuria »    PAH | 
Pigmentary orthocromatic leukodystrophy (POLD) »    CSF1R | 
PKAN »    PANK2 | 
PKU »    PAH | 
Pleoform iktyos »  [Lab info]
PNDM »  [Lab info]
Pompes sjukdom »    GAA | 
Porfyri »  [Lab info]
Potocki-Lupskis syndrom »    17p11.2 |  RAI1 | 
Prader-Willis syndrom »    SNRPN |  15q11-13 |  NECDIN | 
Primär ciliär dyskinesi »  [Lab info]
Primär lateral skleros »  [Lab info]
Primär mikrocefali »  [Lab info]
Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos »  [Lab info]
Progressiv arteriell ocklusiv sjukdom »  [Lab info]
Progressiv bulbär pares »  [Lab info]
Progressiv spinal muskelatrofi »  [Lab info]
Pseudoakondroplasi »    COMP | 
Pseudobulbär pares »  [Lab info]
Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias »    SRD5A2 | 
Pseudoxanthoma elasticum »  [Lab info]
PTLS »    17p11.2 |  RAI1 | 
Pulmonell arteriell hypertension och kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension »  [Lab info]
PWS »    SNRPN |  15q11-13 |  NECDIN | 
PXE »  [Lab info]
Pyruvat dehydrogenas brist »  [Lab info]
R
RAS-MAPK-syndromen »    NF1 |  PTPN11 | 
Refsums sjukdom »  [Lab info]
Retinoblastom »    RB1 | 
Retinocerebellär angiomatos »    VHL | 
Retts syndrom »    MECP2 |  CDKL5 | 
Riegers anomali »  [Lab info]
Rubinstein-Taybis syndrom »    16p13.3 | 
S
Saethre-Chotzen »    TWIST |  FGFR2 | 
Sallas sjukdom »    SLC17A5 | 
Sandhoffs sjukdom »  [Lab info]
Sanfilippos sjukdom »  [Lab info]
Sanfilippos sjukdom »  [Lab info]
Santavuori-Haltias sjukdom »  [Lab info]
SCA (1,2,3,6,7) »    ATXN1 |  ATXN2 |  ATXN3 |  CACNA1A  |  ATXN7 | 
    
SCID »  [Lab info]
SCN »  [Lab info]
SDS »    SBDS | 
Seckels syndrom: SCKS »  [Lab info]
Severe combined immunodeficiency »  [Lab info]
Severe congenital neutropenia »  [Lab info]
Severe myoclonic epilepsy of infancy »  [Lab info]
Shwachman-Bodian-Diamonds syndrom »    SBDS | 
Shwachmans syndrom »    SBDS | 
Sialic acid storage disorder »    SLC17A5 | 
Sialuria Finnish type »    SLC17A5 | 
SIASD »    SLC17A5 | 
Sicklecellsanemi »    HBB | 
Sipples syndrom »    RET Oncogene | 
Sipples syndrom »    RET Oncogene | 
Sipples syndrom »  [Lab info]
Sjögren-Larssons syndrom »    ALDH3A2 | 
skulder-bäcken-muskeldystrofi »  [Lab info]
SLS »    ALDH3A2 | 
Slys sjukdom »    GUSB | 
SMA (1,2,3)  »    SMN1 |  NAIP | 
SMA 0, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) »    SMN1 |  NAIP | 
SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) »    SMN1 |  NAIP | 
SMA IV »    SMN1 |  NAIP | 
SMEI »  [Lab info]
Smith-Lemli-Opitz syndrom »    DHCR7 | 
Smith-Magenis Syndrom »    17p11.2 | 
SMS »    17p11.2 | 
Sotos syndrom »    NSD1 | 
Spielmeyer-Vogts sjukdom »    CLN3 | 
Spielmeyer-Vogts sjukdom »    CLN3 | 
Spielmeyer-Vogts sjukdom »  [Lab info]
Spinal Muskelatrofi (1,2,3) »    SMN1 |  NAIP | 
Spinobulbär muskelatrofi »    AR | 
Spinocerebellär ataxi (1,2,3,6,7) »    ATXN1 |  ATXN2 |  ATXN3 |  CACNA1A  |  ATXN7 | 
    
Spondyloepifyseal dysplasi med sen debut »  [Lab info]
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita »  [Lab info]
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda  »  [Lab info]
SSADH-brist »    ALDH5A1 | 
Steinerts sjukdom »    DMPK |  ZNF9 | 
Strümpel-Lorrains syndrom »  [Lab info]
Subakut nekrotiserande encefalomyelopati »  [Lab info]
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist »    ALDH5A1 | 
Surdokardiellt syndrom »  [Lab info]
Surdokardiellt syndrom »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
Svår kombinerad immunbrist »  [Lab info]
Svår medfödd neutropeni »  [Lab info]
Systemisk multiinflammatorisk sjukdom med neonatal debut »  [Lab info]
T
TAR-syndromet »    RBM8A | 
Taruis sjukdom »    PFKM | 
Tay-Sachs sjukdom »  [Lab info]
Testikulär feminisering »  [Lab info]
Testikulär feminisering  »    AR | 
Testosteron 5-alfa-reduktas brist »    SRD5A2 | 
Thomsens sjukdom »  [Lab info]
Tidig form av retinitis pigmentosa »  [Lab info]
TNDM »  [Lab info]
Transient neonatal diabetes mellitus »  [Lab info]
Treacher Collins syndrom »  [Lab info]
Trichorhinophalangeal syndrome »  [Lab info]
Trifunktionell proteinbrist »  [Lab info]
Trikorinofalangealt syndrom »  [Lab info]
Trombocytopenia-absent radiussyndromet »    RBM8A | 
TRPS »  [Lab info]
TSC »    TSC1 |  TSC2 | 
Tuberous sclerosis complex »    TSC1 |  TSC2 | 
Tuberös skleros »    TSC1 |  TSC2 | 
Tuberös skleroskomplexet »    TSC1 |  TSC2 | 
Tyrosinemi typ 1 »    FAH | 
U
Ushers syndrom »  [Lab info]
V
VCFS »    22q11 |  TBX1 | 
Velokardiofacialt syndrom »    22q11 |  TBX1 | 
Vestibularisschwannomatos »    NF2 | 
Vitelliform makuladystrofi »    VMD2 | 
von Hippel-Lindaus syndrom »    VHL | 
von Willebrands sjukdom (svår och medelsvår form) »  [Lab info]
W
WAD »    EVC |  EVC2 | 
WAGR-syndromet »  [Lab info]
Warts-hypogammaglobulinemia--infections-myelokathexis-Zuelzer-Krills syndrom »  [Lab info]
WBS »    7q11.23 | 
Welanders distala myopati »    TIA1 | 
Wermers sjukdom »    MEN1 | 
Wermers sjukdom »  [Lab info]
Weyers akrofaciala dysostos »    EVC |  EVC2 | 
WHIM »  [Lab info]
WHIM-syndromet »  [Lab info]
Williams syndrom »    7q11.23 | 
Williams-Beurens syndrom »    7q11.23 | 
Wilms tumör »  [Lab info]
Wilsons sjukdom »    ATP7B | 
Wiskott-Aldrichs syndrom »  [Lab info]
Wolf-Hirschhorns syndrom »    4p16.3 | 
Wolf-Hirschhorns syndrom »    4p16.3 | 
Wolfs syndrom »    4p16.3 | 
X
X-kromosombunden agammaglobulinemi »    BTK | 
X-kromosombunden erytropoetisk protoporfyri »  [Lab info]
X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit »    PHEX | 
X-kromosombunden SBMA »    AR | 
XL-EDMD »  [Lab info]
XLH »    PHEX | 
Z
Zellwegers syndrom »    PEX1 | 
Ä
Ärftlig ferrokelatasbrist »  [Lab info]
Ärftlig smärtokänslighet »  [Lab info]
Ärftlig tryckkänslig neuropati »    PMP22 |  MPZ |  17p11.2 | 
 

 
 
Början Början     
 
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Medicinsk redaktör Magnus Nordenskjöld. Kommentarer till Rula Zain.
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