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Medfödda sjukdomar

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0..9 -A -B -C -D -E -F -G -H -I -J -K -L -M -N -O -P -Q -R -S -T -U -V -W -X -Y -Z -Å -Ä -Ö
 

I listan ingår såväl det vanligaste namnet - markerat med fet stil - samt eventuella synonymer. Intill sjukdomsnamnen finns en DNA-symbol och beteckningen samt lokalisering på en eller flera gener. Genom att klicka på en gen kan man få information om vilka svenska genetiska avdelningar som erbjuder test av en viss gen. Kontaktinformation till enskilda laboratorier fås genom att klicka på laboratoriets namn.

Epidermolytisk (bullös) iktyos »  [Lab info]
NMO Spectrum Disorders (NMOSD »  [Lab info]
0..9
11q-deletionssyndromet »    11q23 | 
13q-deletionssyndromet »    13q | 
18p-deletionssyndromet »  [Lab info]
18q-deletionssyndromet »  [Lab info]
1p36-deletionssyndromet »    1p36 | 
21-hydroxylasbrist  »    CYP21A2 | 
22q11-deletionssyndromet  »    22q11 |  TBX1 | 
22q13-deletionssyndromet »    22q13 |  SHANK3 | 
4q-deletionssyndromet »  [Lab info]
5-alfareduktasbrist »    SRD5A2 | 
5-fluorouraciltoxicitet »    DPD | 
5p-deletionssyndromet »    5p15.2 | 
7q11.23 deletionssyndromet »    7q11.23 | 
9p-deletionssyndromet »  [Lab info]
A
AAE »  [Lab info]
Aarskogs syndrom »    FGD1 | 
ACS1 »  [Lab info]
ACS1 »    FGFR2 | 
Addisons Sjukdom »  [Lab info]
ADLD »    LMNB1 | 
Adrenoleukodystrofi och Adrenomyeloneuropati »  [Lab info]
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symtoms »    LMNB1 | 
AGU »    AGA | 
aHUS »  [Lab info]
Aicardis syndrom »  [Lab info]
AID-defekt »  [Lab info]
AIP »    HMBS | 
AIS »    AR | 
Akondroplasi »    FGFR3 | 
Akrocefalosyndaktyli typ I »    FGFR2 | 
Akrocefalosyndaktyli typ I »  [Lab info]
Akrocefalosyndaktyli typ III »    TWIST |  FGFR2 | 
Akrocefalosyndaktyli typ V »    FGFR1 |  FGFR2 | 
Aktivatorproteinbrist »  [Lab info]
Akut intermittent porfyri »    HMBS | 
Alagilles sjukdom »    JAG1 | 
Albers-Schönbergs sjukdom »  [Lab info]
Albinism »  [Lab info]
ALD »  [Lab info]
Alexanders sjukdom »    GFAP | 
alfa1-antitrypsinbrist »    PI | 
Alfa-D-mannosidasbrist »  [Lab info]
Alfa-galaktosidas A-brist »    GLA | 
Alfa-L-iduronidasbrist »  [Lab info]
Alfa-thalassemi »    HBA1 |  HBA2 | 
Alkaptonuri »    HGD | 
Alpers sjukdom »    POLG | 
Alpers-Huttenlochers sjukdom »    POLG | 
Alports syndrom »    COL4A5 | 
ALPS »  [Lab info]
ALS »  [Lab info]
ALSP »    CSF1R | 
Alström-Hallgrens syndrom »    ALMS1 | 
Alströms syndrom »    ALMS1 | 
AMN »  [Lab info]
Amyoplasi »  [Lab info]
Amyotrofisk lateralskleros »  [Lab info]
AN1 »    PAX6 | 
AN2 »    PAX6 | 
Anderson-Fabrys sjukdom »    GLA | 
Androgenokänslighetssyndromet »    AR | 
Angelmans syndrom »    SNRPN |  UBE3A | 
Angiokeratoma corporis diffusum »    GLA | 
Angioödem (förvärvat) »  [Lab info]
Angioödem (hereditärt) Aquired angioedema »  [Lab info]
Anhidrotisk ektodermal dysplasi »  [Lab info]
Aniridi »  [Lab info]
aniridi »  [Lab info]
Aniridia »    PAX6 | 
Annan dermatomyosit M33.1 »  [Lab info]
Anti-NMDA-receptorencefalit »  [Lab info]
APECED »    AIRE | 
Aperts syndrom »  [Lab info]
Aperts syndrom »    FGFR2 | 
APS1/APECED »    AIRE | 
ARCI »  [Lab info]
Argininosuccinate lyase deficiency »    ASL | 
Argininosuccinatlyasbrist »    ASL | 
ARPKD »    PKHD1 | 
Arteriohepatisk dysplasi »    JAG1 | 
Artrogrypos, klassisk »  [Lab info]
Arylsulfatas A-brist  »  [Lab info]
Arylsulfatas B-brist »  [Lab info]
Arylsulfatas B-brist »  [Lab info]
ASL-brist »    ASL | 
ASLD »    ASL | 
Aspartoacylasbrist »    ASPA | 
Aspartylglykosaminuri »    AGA | 
AT »  [Lab info]
Ataxia telangiectasia »  [Lab info]
ataxi-syndromet »    FMR1 |  FMR2 | 
ATR-X syndrom  »    ATRX | 
Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom »  [Lab info]
Autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi »    AIRE | 
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom »  [Lab info]
Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 »    AIRE | 
Autosomal dominant leukodystrofi »    LMNB1 | 
Autosomal dominant leukodystrofi med autonoma symtom »    LMNB1 | 
Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation »    LMNB1 | 
Autosomal recessiv kongenital iktyos »  [Lab info]
Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom »    PKHD1 | 
Autosomal recessive polycystic kidney disease »    PKHD1 | 
Axenfeld-Riegers syndrom »  [Lab info]
Axenfelds anomali »  [Lab info]
B
Bardet-Biedls syndrom »  [Lab info]
Bartters syndrom och Gitelmans syndrom »  [Lab info]
BBS »  [Lab info]
Beans syndrom »  [Lab info]
Beckers muskeldystrofi »    DMD | 
Beckers myotoni »  [Lab info]
Beckwith-Wiedemanns syndrom »    11p15 | 
Beckwith-Wiedemann-spektrumtillstånd (BWSp) »    11p15 | 
Behçets sjukdom »  [Lab info]
Bests makuladystrofi »    VMD2 | 
Beta-galaktosidasbrist »  [Lab info]
Beta-glukuronidasbrist »    GUSB | 
Beta-thalassemi »    HBB | 
BFLS »    PHF6 | 
BHD »    FLCN | 
Birt-Hogg-Dubés syndrom »    FLCN | 
Blackfan-Diamonds anemi »    RPS19 | 
Blefarospasm »  [Lab info]
Blue rubber bleb nevus-syndromet »  [Lab info]
Blåsexstrofi »  [Lab info]
Blödarsjuka »  [Lab info]
BMD »    DMD | 
BOR »  [Lab info]
BOS »  [Lab info]
Botniadystrofi »    RLBP | 
Brachmann-de Langes syndrom »    NIPBL | 
Branched-chain ketonuria »  [Lab info]
Brankiootorenal dysplasi »  [Lab info]
Brankiootorenalt syndrom »  [Lab info]
Brankiootosyndromet »  [Lab info]
BRCA1 »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
BRCA2 »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
Brosk-hårhypoplasisyndromet »    RMRP | 
Brutons sjukdom »    BTK | 
Bröstcancer, ärftlig »    BRCA1 |  BRCA2 |  CHEK2 | 
BVMD »    VMD2 | 
BWS »    11p15 | 
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom »    PHF6 | 
C
CACT-brist »  [Lab info]
CADASIL »    NOTCH3 | 
CAH »    CYP11B1 |  P450C17 |  P450C21 | 
CAH »  [Lab info]
Canale-Smiths syndrom »  [Lab info]
Canavans leukodystrofi »    ASPA | 
Canavans leukodystrofi »    ASPA | 
CAPS »  [Lab info]
Cardiofaciocutaneous syndrome »  [Lab info]
Carnitine uptake defect »  [Lab info]
Carolis sjukdom »  [Lab info]
Carolis sjukdom »  [Lab info]
Cartilage-hair hypoplasia »    RMRP | 
Cat eye-syndromet »    22q11 | 
CATCH 22 »    22q11 |  TBX1 | 
CBS deficiency »  [Lab info]
CCD »  [Lab info]
CCHS »  [Lab info]
CD40-liganddefekt »  [Lab info]
CDG - 1A »    PMM2 |  PMI1 | 
CDG - 1B »  [Lab info]
CDG-Ia »    PMM2 |  PMI1 | 
CDG-Ib »  [Lab info]
CDGS-IB »  [Lab info]
CDLS »    NIPBL | 
Central core disease »    RYR1 | 
Central neurofibromatos »    NF2 | 
Centronukleär myopati »    MTM1 | 
Cerebello-okulo-renalt syndrom »  [Lab info]
Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati »    NOTCH3 | 
Cerebral gigantism »    NSD1 | 
Cerebrohepatorenalt syndrom »    PEX1 | 
CF »    CFTR | 
CFC »  [Lab info]
CFTD »  [Lab info]
CGD »  [Lab info]
Charcot-Marie-Tooth »    PMP22 |  GJB1 |  MPZ |  17p11.2 | 
CHARGE association »    CHD7 |  SEMA3E | 
CHARGE-syndromet »    CHD7 |  SEMA3E | 
CHH »    RMRP | 
Chondrodysplasia punctata - X-kromosombunden dominant »  [Lab info]
Chondrodysplasia punctata, x-kromosombunden recessiv »  [Lab info]
Christ-Siemens-Touraines syndrom »  [Lab info]
Chronic granulomatous disease »  [Lab info]
Chronic mucocutaneous candidiasis disease »  [Lab info]
Chronic progressive external ophthalmoplegia »  [Lab info]
Chronic thromboembolic pulmonary hypertension »  [Lab info]
Churg-Strauss syndrom »  [Lab info]
CIDP »  [Lab info]
CINCA »  [Lab info]
CJD »    PRNP | 
Cleidokranial dysplasi »  [Lab info]
CLN1 »  [Lab info]
CLN3 »  [Lab info]
CLN3 »    CLN3 | 
CMCC »  [Lab info]
CMS »  [Lab info]
CMT »    PMP22 |  GJB1 |  MPZ |  17p11.2 | 
Cockaynes syndrom »  [Lab info]
Coffin-Lowrys syndrom »    RPS6KA3 | 
Coffin-Siris syndrom »  [Lab info]
Comel-Nethertons syndrom »  [Lab info]
Congenital Adrenal Hyperplasia »    CYP11B1 |  P450C17 |  P450C21 | 
Congenital adrenal hyperplasia »  [Lab info]
Congenital central hypoventilation syndrome »  [Lab info]
Congenital disorder of glycosylation type Ia »    PMM2 |  PMI1 | 
Congenital fiber type disproportion »  [Lab info]
Congenital myasthenic syndromes »  [Lab info]
Cornelia de Langes syndrom »    NIPBL | 
Costellos syndrom »  [Lab info]
Cowdens sjukdom »    PTEN | 
CPEO »  [Lab info]
CPS1 »    CPS1 | 
CPT 1A-brist »  [Lab info]
CPT 2-brist »  [Lab info]
Creutzfeldt-Jakob disease »    PRNP | 
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom »    PRNP | 
Cri-du-chat syndrom  »    5p15.2 | 
Crouzons syndrom »    FGFR2 | 
Cryopyrin associated periodic syndromes »  [Lab info]
CTEPH »  [Lab info]
CUD »  [Lab info]
Curry-Hall syndrom »    EVC |  EVC2 | 
Curry-Hall syndrome »    EVC |  EVC2 | 
CVID »  [Lab info]
Cystationin-beta-syntasbrist »  [Lab info]
Cystinos »  [Lab info]
Cystisk fibros »    CFTR | 
Cystisk pankreasfibros »    CFTR | 
Cytochromoxidas brist - COX »    SCO2 | 
D
Dancing eye syndrome »  [Lab info]
Dandy-Walker-missbildning »  [Lab info]
Dandy-Walkers syndrom »  [Lab info]
Danons sjukdom »    LAMP2 | 
Dariers sjukdom »    ATP2A2 | 
DBA »    RPS19 | 
de Langes syndrom »    NIPBL | 
Dentato-rubro-pallido-luysian atrofi »    DRPLA | 
Derivatkromosom 22-syndromet »  [Lab info]
Dermatomyosit »  [Lab info]
Desminopatier »  [Lab info]
Devics sjukdom »  [Lab info]
Diamond-Blackfans anemi »    RPS19 | 
Diastrofisk dysplasi »    SLC26A2 | 
DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, bilateral optical atrophy, sensorineural deafness) »  [Lab info]
DiGeorges syndrom »    22q11 |  TBX1 | 
DM1 »    DMPK |  ZNF9 | 
DMD »    DMD | 
DOCK8 »  [Lab info]
DPD brist »    DPD | 
Dravets syndrom »  [Lab info]
DRPLA »    DRPLA | 
Duchennes muskeldystrofi »    DMD | 
Duplikation 17p11.2-syndromet »    17p11.2 |  RAI1 | 
Dyskeratosis congenita »  [Lab info]
Dyskondrosteos »    SHOX |  SHOXY | 
Dystrofia myotonika »    DMPK |  ZNF9 | 
DYT 11 »    SGCE | 
DYT1 »    DYT1 | 
E
EDMD »  [Lab info]
EDMD2 »  [Lab info]
EDS »  [Lab info]
Ehlers-Danlos syndrom »  [Lab info]
Ektodermal dysplasi »  [Lab info]
Ellis-van Crevelds syndrom  »    EVC |  EVC2 | 
Emanuels syndrom »  [Lab info]
Emery-Dreifuss muskeldystrofi »  [Lab info]
Encefalofacial angiomatos »  [Lab info]
Eosinofil granulomatos med polyangit »  [Lab info]
Erytrodermisk iktyos »  [Lab info]
Erytropoetisk protoporfyri »  [Lab info]
erytropoetisk protoporfyri »  [Lab info]
Esofagusatresi »  [Lab info]
Essentiell trombocytemi »    THPO |  MPL |  JAK2 | 
F
Fabrys sjukdom »    GLA | 
Faciocutaneoskeletal syndrome »  [Lab info]
Faciodigitogenitalt syndrom »    FGD1 | 
Faciogenitalt syndrom »    FGD1 | 
Facioskapulohumeral muskeldystrofi »    4q35 | 
FAH-brist »    FAH | 
Familjär amyloid neuropati typ IV »    GSN | 
Familjär hyperparathyroidism  »    HRPT2 | 
Familjär hypokalemi-hypomagnesemi »  [Lab info]
Familjär medelhavsfeber »    MEFV | 
Familjär medullär tyroideacancer »    RET Oncogene | 
Familjär medullär tyroideacancer »    RET Oncogene | 
Familjär medullär tyroideacancer »  [Lab info]
Familjärt autoinflammatoriskt köldsyndrom »  [Lab info]
Fanconis anemi »    FANCA |  FANCC |  FANCG | 
FCAS »  [Lab info]
FCS-syndromet »  [Lab info]
Fenylketonuri »    PAH | 
Fibrodysplasia ossificans progressiva »    ACVR1 | 
FLNB-related disorder »  [Lab info]
Floating-Harborsyndromet »    SRCAP | 
FMF »    MEFV | 
FMTC »    RET Oncogene | 
FMTC »    RET Oncogene | 
FMTC »  [Lab info]
Fokal dermal hypoplasi »  [Lab info]
Fokal dermal hypoplasi - Goltz syndrom »    PORCN | 
FOP »    ACVR1 | 
Fosfofruktokinasbrist »    PFKM | 
Fosfomannosisomerasbrist »  [Lab info]
Fosfomannosisomerasbrist  »  [Lab info]
Fosfomannosmutasbrist  »    PMM2 |  PMI1 | 
Fragil X-syndromet  »    FMR1 |  FMR2 | 
Fragilt X-associerat tremor »    FMR1 |  FMR2 | 
Franceschetti-Kleins syndrom »  [Lab info]
FRAXA-syndromet »    FMR1 |  FMR2 | 
FRDA »    FRDA | 
Friedreichs ataxi »    FRDA | 
FSHD »    HPRT1 | 
FSHD »    4q35 | 
FSHD1 »    4q35 | 
Fumarylacetoacetasbrist »    FAH | 
FXTAS »    FMR1 |  FMR2 | 
Föllings sjukdom »    PAH | 
G
Galaktos 6-sulfatasbrist »  [Lab info]
Galaktosemi »    GALT | 
Gauchers sjukdom »    GBA | 
Gelsolinamyloidos »    GSN | 
genitala missbildningar och retardation »  [Lab info]
Gilbert Syndrom »    UGT1A1 | 
Gillespies sjukdom »    PAX6 | 
Glaukom (kongenitalt) »  [Lab info]
GLD »    GALC | 
Globoidcell leukodystrofi »    GALC | 
Glukostransportprotein typ 1-brist »    SLC2A1 | 
GLUT1-bristsyndromet  »    SLC2A1 | 
Glutarsyraemi typ 1 »    GCDH | 
Glutarsyrauri typ I »    GCDH | 
Glutaryl-CoA dehydrogenasbrist »    GCDH | 
Glycinencefalopati »    AMT |  GLDC |  GCSH | 
Glycogen storage disease (GSD) »  [Lab info]
Glycogen storage disease (GSD) »    GAA | 
Glycogen storage disease type V »  [Lab info]
Glykogeninlagringssjukdomar med leverpåverkan »  [Lab info]
Glykogenos typ V »  [Lab info]
Glykogenos typ VII »    PFKM | 
Glykogenoser med leverpåverkan »    GAA | 
Glykogenoser med leverpåverkan »  [Lab info]
GM2-gangliosidos »  [Lab info]
Goldenhars syndrom »  [Lab info]
Gorham-Stouts sjukdom och generaliserad lymfatisk anomali  »  [Lab info]
Grön starr (kongenital) »  [Lab info]
GSD V »  [Lab info]
H
HAE »  [Lab info]
Hallervorden-Spatz sjukdom »    PANK2 | 
Harlekin iktyos »  [Lab info]
hATTR-amyloidos »  [Lab info]
Hedesundasjukan »    TIA1 | 
Hemifacial mikrosomi »  [Lab info]
Hemofili A och B »  [Lab info]
Hemokromatos »    HFE |  HJV |  HAMP |  TFR2 |  SLC40A1 | 
    
Hemolytiskt uremiskt syndrom, atypiskt »  [Lab info]
Hepatolentikulär degeneration »    ATP7B | 
Hepatorenal tyrosinemi »    FAH | 
Hereditary angioedema »  [Lab info]
Hereditary brachial plexus neuropathy »  [Lab info]
Hereditary myopathy with lactic acidosis »  [Lab info]
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies »  [Lab info]
Hereditär amyloidos, finsk typ »    GSN | 
Hereditär diffus leukoencefalopati med sfäroider »    CSF1R | 
Hereditär diffus leukoencefalopati med sfäroider (HDLS) »    CSF1R | 
Hereditär hemorragisk telangiektasi »  [Lab info]
Hereditär motorisk och sensorisk neuropati »    PMP22 |  GJB1 |  MPZ |  17p11.2 | 
Hereditär neuralgisk amyotrofi »  [Lab info]
Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V »  [Lab info]
Hereditär spastisk parapares »  [Lab info]
Hereditära multipla osteokondrom »  [Lab info]
Hereditärt angioödem »  [Lab info]
Heredopathia atactica polyneuritiformis  »  [Lab info]
Herpesencefalit hos nyfödda »  [Lab info]
Hexosaminidas A-brist »  [Lab info]
Hexosaminidas B-brist »  [Lab info]
HIES »  [Lab info]
Hippel-Lindaus syndrom »    VHL | 
HML »  [Lab info]
HMO »  [Lab info]
HMSN »    PMP22 |  GJB1 |  MPZ |  17p11.2 | 
HNPP »    PMP22 |  MPZ |  17p11.2 | 
HNPP »  [Lab info]
Homocystinuri »  [Lab info]
Hoyeraal-Hreidarssons syndrom  »  [Lab info]
HSAN V »  [Lab info]
HSP »  [Lab info]
HT1 »    FAH | 
Hunters sjukdom »    IDS | 
Huntingtons chorea »    Huntingtin | 
Huntingtons sjukdom »    Huntingtin | 
Hurlers »  [Lab info]
Hurlers »  [Lab info]
Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom »  [Lab info]
Hurler-Scheies och Scheies sjukdom »  [Lab info]
Hurler-Scheies och Scheies sjukdom »  [Lab info]
Hydroxylasbrist »    CYP21A2 | 
Hyper IgE-syndrom »  [Lab info]
hyper-IgE-syndrom  »  [Lab info]
Hyper-IgE-syndromet »  [Lab info]
Hyper-IgM-syndromet »  [Lab info]
Hyperimmunoglobulin E infection syndrome »  [Lab info]
Hyperkalemisk periodisk paralys »    SCN4A |  FIP1L1/PDGFRA [4q12] (CHIC2 deletion) | 
Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita »    SCN4A | 
HyperPP »    SCN4A |  FIP1L1/PDGFRA [4q12] (CHIC2 deletion) | 
Hyperprostaglandin E-syndromet »  [Lab info]
Hypofosfatasi »  [Lab info]
Hypogammaglobulinemi »  [Lab info]
Hypogonadotrop hypogonadism »    XP22.3 |  KAL1 | 
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi »  [Lab info]
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist »  [Lab info]
Hypokalemisk periodisk paralys »    CACNL1A3 |  SCN4A |  KCNE3 | 
Hypokondroplasi »    FGFR3 | 
Hypoparatyreoidism »  [Lab info]
HypoPP  »    CACNL1A3 |  SCN4A |  KCNE3 | 
I
idic(15)-syndromet »  [Lab info]
Iktyos »    GJB2 | 
Iktyos (kongenital) »  [Lab info]
Immotile cilia syndrome »  [Lab info]
Immundefekt med normalt eller högt IgM  »  [Lab info]
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked »  [Lab info]
INCL »  [Lab info]
Incontinentia pigmenti »    IKBKG | 
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos »  [Lab info]
Interstitiell deletion 4q »  [Lab info]
IPEX-liknande syndrom »  [Lab info]
IPEX-syndromet »  [Lab info]
Iron sulphur cluster deficiency myopathy »  [Lab info]
Isaacs syndrom »  [Lab info]
ISCU-myopati »  [Lab info]
Isokromosom 12p-syndromet »  [Lab info]
Isokromosom 18p-syndromet »  [Lab info]
Isovaleriansyrauri »  [Lab info]
Itos hypomelanos »  [Lab info]
J
Jackson-Weiss »    FGFR2 | 
Jacobsens syndrom »    11q23 | 
Jervell och Lange-Nielsens syndrom »  [Lab info]
JLNS »  [Lab info]
JLNS »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
JNCL »    CLN3 | 
JNCL »  [Lab info]
Jobs syndrom »  [Lab info]
Joubert-Boltshauser syndrom »  [Lab info]
Jouberts syndrom »  [Lab info]
Juvenil Battens sjukdom »  [Lab info]
Juvenil Battens sjukdom »    CLN3 | 
Juvenil Huntingtons sjukdom »    Huntingtin | 
Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos »  [Lab info]
K
Kabukisyndromet »  [Lab info]
Kallmanns syndrom  »    XP22.3 |  KAL1 | 
Karbamylfosfatsyntetasbrist »    CPS1 | 
Kardiofaciokutant syndrom »  [Lab info]
Kardiokutant syndrom »  [Lab info]
Kardiokutant syndrom »  [Lab info]
Karnitin-palmitoyltransferas 1A-brist »  [Lab info]
Kartageners syndrom »  [Lab info]
Kearns-Sayres syndrom  »  [Lab info]
Kennedys sjukdom »    AR | 
Keratosis follicularis  »    ATP2A2 | 
Ketotic hyperglycinemia »  [Lab info]
Kinsbournes syndrom »  [Lab info]
Klippel-Feils anomali  »  [Lab info]
Klippel-Feils syndrom »  [Lab info]
Klippel-Trenaunays syndrom »  [Lab info]
Kondroektodermal dysplasi »    EVC |  EVC2 | 
Kongenital aniridi »  [Lab info]
Kongenital aniridi »    PAX6 | 
Kongenital binjurebarkshyperplasi »    CYP11B1 |  P450C17 |  P450C21 | 
Kongenital binjurebarkshyperplasi »    CYP21A2 | 
Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) »  [Lab info]
Kongenital dystrofia myotonika »    DMPK |  ZNF9 | 
Kongenital fibertypsdisproportion »  [Lab info]
Kongenital hypoplastisk anemi »    RPS19 | 
Kongenital iktyos »  [Lab info]
Kongenital myasteni »  [Lab info]
Kongenital myopati med fibertypsdisproportion »  [Lab info]
Kongenitala muskeldystrofier »  [Lab info]
Kongenitala myastena syndrom »  [Lab info]
Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom »  [Lab info]
Kongenitalt glaukom »  [Lab info]
Kongenitalt glaukom »  [Lab info]
Kostmanns sjukdom »    CSF3R |  ELA2 | 
Kostmanns sjukdom »    CSF3R |  ELA2 | 
Kostmanns sjukdom  »  [Lab info]
Krabbes sjukdom »    GALC | 
Kronisk granulomatös sjukdom »  [Lab info]
Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati »  [Lab info]
Kronisk mukokutan candidiasis »  [Lab info]
Kroniskt infantilt neurologiskt hud- och ledsyndrom »  [Lab info]
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom »  [Lab info]
L
Lamellär iktyos »  [Lab info]
LAMP2 »    LAMP2 | 
Langer-Giedions syndrom »  [Lab info]
LAPS-syndromet (laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, short stature) »  [Lab info]
Larsens syndrom »  [Lab info]
Larsens syndrom (dominant form) »  [Lab info]
Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom »  [Lab info]
LCA »  [Lab info]
LCHAD-brist »  [Lab info]
LCHADD »  [Lab info]
Leber congenital amaurosis »  [Lab info]
Lebers kongenitala amauros »  [Lab info]
Lebers kongenitala amauros »  [Lab info]
Lebers opticusneuropati »    MTND4 | 
Leighs syndrom »  [Lab info]
LEOPARD syndrom »  [Lab info]
LEOPARD syndrom »  [Lab info]
Lesch-Nyhans syndrom »    HPRT1 | 
LFSNHL (low frequency sensorineural hearing loss) »  [Lab info]
LGMD »  [Lab info]
LHON »    MTND4 | 
Li-Fraumeni Syndrom »    P53 [17p13.1] | 
Limb-girdle muskeldystrofi »  [Lab info]
Lindaus sjukdom »    VHL | 
Linderholms myopati »  [Lab info]
LMBBS »  [Lab info]
Loeys-Dietz syndrom »  [Lab info]
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency »  [Lab info]
Louis-Bars sjukdom »  [Lab info]
Lowes syndrom »  [Lab info]
LPI »  [Lab info]
LQTS »  [Lab info]
LQTS »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
Lymfangioleiomyomatos »  [Lab info]
Lysinurisk proteinintolerans »  [Lab info]
Lysosomassocierat membranprotein 2 »    LAMP2 | 
Långt QT-syndrom »  [Lab info]
Långt QT-syndrom »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
Långt QT-syndrom »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
M
Machado-Josephs sjukdom »    ATXN1 |  ATXN2 |  ATXN3 |  CACNA1A  |  ATXN7 | 
    
Malign hypertermi »    RYR1 | 
Malign hypertermikänslighet »  [Lab info]
Mandibulofacial dysostos »  [Lab info]
Mannosidos »  [Lab info]
Mannosidos »  [Lab info]
Maple syrup urine disease »  [Lab info]
Marble bone disease  »  [Lab info]
Marchiafava-Micheli disease »  [Lab info]
Marfans syndrom »    FBN1 |  TGFBR1 |  TGFBR2 | 
Markörkromosom 15-syndromet »  [Lab info]
Maroteaux-Lamys sjukdom »  [Lab info]
Maroteaux-Lamys sjukdom »  [Lab info]
Mastocytos »  [Lab info]
MC4R deficiency »    MC4R | 
MCAD-brist »  [Lab info]
McArdles sjukdom »  [Lab info]
McCune-Albrights syndrom »  [Lab info]
MCPH »  [Lab info]
MCPH-SCKS spektrum (Primär mikrocefali: Primär mikrocefali (autosomal recessiv) »  [Lab info]
MECP2-duplikationssyndromet »  [Lab info]
MED »  [Lab info]
Medfödd aniridi »  [Lab info]
Medfödd benskörhet »    COL1A1 |  COL1A2 | 
Medfödd cilieorörlighet »  [Lab info]
Medfödd grön starr »  [Lab info]
Medfödd spondyloepifyseal dysplasi »  [Lab info]
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency »  [Lab info]
MELAS »  [Lab info]
Melnick-Frasers syndrom »  [Lab info]
MEN 1 »    MEN1 | 
MEN 2A »    RET Oncogene | 
MEN 2B »    RET Oncogene | 
MEN1 »    MEN1 | 
MEN1 »  [Lab info]
MEN2 »  [Lab info]
MEN2 »    RET Oncogene | 
MEN2 »    RET Oncogene | 
Meretojas sjukdom »    GSN | 
MERRF »  [Lab info]
Metakromatisk leukodystrofi »  [Lab info]
Metaphyseal chondrodysplasia McKusick type »    RMRP | 
Metylen-tetrahydrofolat-reduktasbrist »    MTHFR | 
MHE »  [Lab info]
Microcephalia vera »  [Lab info]
Microcephalia vera »  [Lab info]
Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes  »  [Lab info]
Mitokondriell trifunktionell proteinbrist »  [Lab info]
Mitokondriell trifunktionell proteinbrist »  [Lab info]
MLD »  [Lab info]
Moebius sequence »  [Lab info]
Moebius syndrome »  [Lab info]
Mohrs syndrom (OFD II)  »  [Lab info]
Monosomi 13q-syndromet  »    13q | 
Monosomi 18p-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 18p-syndromet  »  [Lab info]
Monosomi 18q-syndromet  »  [Lab info]
Monosomi 18q-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 4p-syndromet »    4p16.3 | 
Monosomi 4q-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 4q-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 5p-syndromet »    5p15.2 | 
Monosomi 9p-syndromet »  [Lab info]
Monosomi 9p-syndromet »  [Lab info]
MOP »    ACVR1 | 
Morbus Gaucher »    GBA | 
Morquios sjukdom »  [Lab info]
Moschcowitz sjukdom »  [Lab info]
Motorneuronsjukdom »  [Lab info]
Mowat-Wilsons sjukdom »  [Lab info]
Moyamoya »  [Lab info]
MPI-CDG »  [Lab info]
MPS I »  [Lab info]
MPS II »    IDS | 
MPS III »  [Lab info]
MPS IV »  [Lab info]
MPS VI »  [Lab info]
MPS VII »    GUSB | 
MPS VII »  [Lab info]
MSUD »  [Lab info]
MTHFR deficiency »    MTHFR | 
MTP »  [Lab info]
MTP »  [Lab info]
Muckle-Wells syndrom »  [Lab info]
Mukopolysackaridos typ I »  [Lab info]
Mukopolysackaridos typ III »  [Lab info]
Mukopolysackaridos typ III »  [Lab info]
Mukopolysackaridos typ IV »  [Lab info]
Mukopolysackaridos typ VI »  [Lab info]
Mukopolysackaridos typ VII »  [Lab info]
Mukopolysackaridos-typ-VII »    GUSB | 
Mukoviskoidos »    CFTR | 
Multipel endokrin neoplasi typ 1 »  [Lab info]
Multipel endokrin neoplasi typ 2 »  [Lab info]
Multipel epifyseal dysplasi »  [Lab info]
multipla cartilaginära exostoser »  [Lab info]
multipla hereditära exostoser »  [Lab info]
multipla osteokondrom »  [Lab info]
MWS »  [Lab info]
Myelofibros »    JAK2 | 
Myhres syndrom »  [Lab info]
Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers »  [Lab info]
Myofibrillära myopatier »  [Lab info]
Myofosforylasbrist »  [Lab info]
Myoklonisk dystoni »    SGCE | 
Myopathia distalis tarda hereditaria »    TIA1 | 
Myopathy with exercise intolerance (Swedish type) »  [Lab info]
Myositis ossificans progressiva »    ACVR1 | 
Myotonia congenita »  [Lab info]
Myotubulär myopati »    MTM1 | 
Möbius syndrom  »  [Lab info]
N
Narkolepsi typ 2 »  [Lab info]
NARP »  [Lab info]
NBIA 1 »    PANK2 | 
NDM »  [Lab info]
Nemalinmyopati »  [Lab info]
Neonatal diabetes mellitus »  [Lab info]
Neonatal herpes simplexencefalit  »  [Lab info]
Nethertons syndrom »  [Lab info]
Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 »    PANK2 | 
Neurofibromatos typ 1 »    NF1 | 
Neurofibromatos typ 2 »    NF2 | 
Neuropathia ataxia retinitis pigmentosa »  [Lab info]
Neutropeni, kongenital »    ELA2 |  CSF3R | 
NF1 »    NF1 | 
NF2 »    NF2 | 
Niemann-Picks sjukdom typ C »  [Lab info]
Niikawa-Kurokis syndrom »  [Lab info]
NKH »    AMT |  GLDC |  GCSH | 
NMO-spektrumtillstånd  »  [Lab info]
NOMID »  [Lab info]
Nonketotisk hyperglycinemi »    AMT |  GLDC |  GCSH | 
Noonans syndrom  »    NF1 |  PTPN11 | 
Noonans syndrom med multipla lentigines »  [Lab info]
O
OAVS »  [Lab info]
Obesitas »    MC4R | 
OFD I och II »  [Lab info]
OI »    COL1A1 |  COL1A2 | 
OIC »    COL1A1 |  COL1A2 | 
Okulocerebrorenalt syndrom »  [Lab info]
Okänslighet för manligt könshormon »    AR | 
Olliers sjukdom  »  [Lab info]
ONH-syndromet »  [Lab info]
Oppenheims Dystoni - DYT1 »    DYT1 | 
Opsoklonus-myoklonussyndromet »  [Lab info]
Optikushypoplasi »  [Lab info]
Ornitintranskarbamylasbrist »    OTC | 
Orofaciodigitalt syndrom I och II »  [Lab info]
Oslers sjukdom »  [Lab info]
Osler-Weber-Rendus syndrom »  [Lab info]
Osteogenesis imperfecta »    COL1A1 |  COL1A2 | 
Osteopetros »  [Lab info]
OTC brist »    OTC | 
P
Pachyonychia congenita »  [Lab info]
PAH »  [Lab info]
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration »    PANK2 | 
Papillon Léage-Psaumes syndrom (OFD I) »  [Lab info]
Paramyotonia congenita »  [Lab info]
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri »  [Lab info]
Paroxysmal nokturn hemoglobinuri »  [Lab info]
Partiell monosomi 1p36-syndromet »    1p36 | 
Partiell trisomi 11/22  »  [Lab info]
PC »  [Lab info]
PCD »  [Lab info]
PDH brist »  [Lab info]
Pearsons syndrom »  [Lab info]
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom »    PLP1 | 
Pelletier-Leistis syndrom »    SRCAP | 
Pemfigus vulgaris »  [Lab info]
Permanent neonatal diabetes mellitus »  [Lab info]
Peroxisomala biogenesdefekter »    PEX1 | 
Persisterande Müllerian duct syndrom (PMDS) »  [Lab info]
Pfeiffers syndrom »    FGFR1 |  FGFR2 | 
Phelan McDermid syndrome »  [Lab info]
Phelan-McDermids syndrom »    22q13 |  SHANK3 | 
Phenylketonuria »    PAH | 
Pigmentary orthocromatic leukodystrophy (POLD) »    CSF1R | 
PKAN »    PANK2 | 
PKU »    PAH | 
Pleoform iktyos »  [Lab info]
PMD »    PLP1 | 
PNDM »  [Lab info]
Polyarteritis nodosa »  [Lab info]
Polycystisk njursjukdom (autosomal recessiv) »    PKHD1 | 
Polymyosit »  [Lab info]
Pompes sjukdom »    GAA | 
Porfyri »  [Lab info]
Potocki-Lupskis syndrom »    17p11.2 |  RAI1 | 
Prader-Willis syndrom »    SNRPN |  15q11-13 |  NECDIN | 
Primär binjurebarkssvikt »  [Lab info]
Primär ciliär dyskinesi »  [Lab info]
Primär karnitinbrist  »  [Lab info]
Primär lateral skleros »  [Lab info]
Primär mikrocefali »  [Lab info]
Primär mikrocefali och Seckels syndrom »  [Lab info]
Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos »  [Lab info]
Progressiv arteriell ocklusiv sjukdom »  [Lab info]
Progressiv bulbär pares »  [Lab info]
Progressiv extern oftalmoplegi »  [Lab info]
Progressiv spinal muskelatrofi »  [Lab info]
Propionsyrauri »  [Lab info]
Propionyl-CoA carboxylase deficiency »  [Lab info]
Prune belly-syndromet »  [Lab info]
Pseudoakondroplasi »    COMP | 
Pseudobulbär pares »  [Lab info]
Pseudohypoaldosteronism typ 1  »  [Lab info]
Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias »    SRD5A2 | 
Pseudoxanthoma elasticum »  [Lab info]
PTLS »    17p11.2 |  RAI1 | 
Pulmonell arteriell hypertension och kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension »  [Lab info]
PWS »    SNRPN |  15q11-13 |  NECDIN | 
PXE »  [Lab info]
Pyruvat dehydrogenas brist »  [Lab info]
R
RAS-MAPK-syndromen »    NF1 |  PTPN11 | 
Rasmussens encefalit »  [Lab info]
Rasmussens syndrom »  [Lab info]
Refsums sjukdom »  [Lab info]
Renal PHA1 (rPHA1) »  [Lab info]
Retinoblastom »    RB1 | 
Retinoblastom »    MCM6 |  Lactase | 
Retinocerebellär angiomatos »    VHL | 
Retts syndrom »    MECP2 |  CDKL5 | 
Riegers anomali »  [Lab info]
Ringkromosom 22-syndromet »  [Lab info]
Rubinstein-Taybis syndrom »    16p13.3 | 
S
Saethre-Chotzen »    TWIST |  FGFR2 | 
Sallas sjukdom »    SLC17A5 | 
Sandhoffs sjukdom »  [Lab info]
Sanfilippos sjukdom »  [Lab info]
Sanfilippos sjukdom »  [Lab info]
Sanfilippos sjukdom »  [Lab info]
Santavuori-Haltias sjukdom »  [Lab info]
SCA (1,2,3,6,7) »    ATXN1 |  ATXN2 |  ATXN3 |  CACNA1A  |  ATXN7 | 
    
SCID »  [Lab info]
SCKS »  [Lab info]
SCN »  [Lab info]
SDS »    SBDS | 
Seckels syndrom: SCKS »  [Lab info]
Septo-optisk dysplasi »  [Lab info]
Severe combined immunodeficiency »  [Lab info]
Severe congenital neutropenia »  [Lab info]
Severe congenital neutropenia (SCN) »    CSF3R |  ELA2 | 
Severe myoclonic epilepsy of infancy »  [Lab info]
Shwachman-Bodian-Diamonds syndrom »    SBDS | 
Shwachmans syndrom »    SBDS | 
Sialic acid storage disorder »    SLC17A5 | 
Sialuria Finnish type »    SLC17A5 | 
SIASD »    SLC17A5 | 
Sicklecellsanemi »    HBB | 
Silver-Russells syndrom »  [Lab info]
Sipples syndrom »  [Lab info]
Sipples syndrom »    RET Oncogene | 
Sipples syndrom »    RET Oncogene | 
Sjögren-Larssons syndrom »    ALDH3A2 | 
Skelleftesjukan »  [Lab info]
skulder-bäcken-muskeldystrofi »  [Lab info]
SLS »    ALDH3A2 | 
Slys sjukdom »    GUSB | 
Slys sjukdom »  [Lab info]
SMA (1,2,3)  »    SMN1 |  NAIP | 
SMA 0, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) »    SMN1 |  NAIP | 
SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) »    SMN1 |  NAIP | 
SMA IV »    SMN1 |  NAIP | 
SMEI »  [Lab info]
Smith-Lemli-Opitz syndrom »    DHCR7 | 
Smith-Magenis Syndrom »    17p11.2 | 
SMS »    17p11.2 | 
Sotos syndrom »    NSD1 | 
Spielmeyer-Vogts sjukdom »    CLN3 | 
Spielmeyer-Vogts sjukdom »    CLN3 | 
Spielmeyer-Vogts sjukdom »  [Lab info]
Spinal Muskelatrofi (1,2,3) »    SMN1 |  NAIP | 
Spinobulbär muskelatrofi »    AR | 
Spinocerebellär ataxi (1,2,3,6,7) »    ATXN1 |  ATXN2 |  ATXN3 |  CACNA1A  |  ATXN7 | 
    
Spondyloepifyseal dysplasi med sen debut »  [Lab info]
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita »  [Lab info]
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda  »  [Lab info]
SSADH-brist »    ALDH5A1 | 
STAT3-brist »  [Lab info]
Steinerts sjukdom »    DMPK |  ZNF9 | 
Stiff person syndrome »  [Lab info]
Strümpel-Lorrains syndrom »  [Lab info]
Sturge-Weber-Dimitris syndrom »  [Lab info]
Sturge-Webers syndrom »  [Lab info]
Subakut nekrotiserande encefalomyelopati »  [Lab info]
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist »    ALDH5A1 | 
Surdokardiellt syndrom »  [Lab info]
Surdokardiellt syndrom »    KCNH2 |  KCNQ1 | 
Svår kombinerad immunbrist »  [Lab info]
Svår medfödd neutropeni »  [Lab info]
Systemic primary carnitine deficiency »  [Lab info]
Systemisk mastocytos »  [Lab info]
Systemisk multiinflammatorisk sjukdom med neonatal debut »  [Lab info]
Systemisk PHA1 (sPHA1) »  [Lab info]
Systemisk skleros »  [Lab info]
T
Takayasus arterit »  [Lab info]
TAR-syndromet »    RBM8A | 
Taruis sjukdom »    PFKM | 
Tay-Sachs sjukdom »  [Lab info]
Testosteron 5-alfa-reduktas brist »    SRD5A2 | 
Tetrasomi 12p-syndromet »  [Lab info]
TFP-brist  »  [Lab info]
Thomsens sjukdom »  [Lab info]
Thoracic lymphangiomatosis »  [Lab info]
Tibial muskeldystrofi »  [Lab info]
Tidig form av retinitis pigmentosa »  [Lab info]
TMD »  [Lab info]
TNDM »  [Lab info]
Transient neonatal diabetes mellitus »  [Lab info]
Treacher Collins syndrom »  [Lab info]
Trichorhinophalangeal syndrome »  [Lab info]
Trifunktionell proteinbrist »  [Lab info]
Trikorinofalangealt syndrom »  [Lab info]
Trisomi 13-syndromet »  [Lab info]
Trisomi 18-syndromet »  [Lab info]
Trisomi 9-mosaiksyndromet »  [Lab info]
Trombocytopenia-absent radiussyndromet »    RBM8A | 
Trombotisk trombocytopen purpura »  [Lab info]
TRPS »  [Lab info]
TSC »    TSC1 |  TSC2 | 
Tuberous sclerosis complex »    TSC1 |  TSC2 | 
Tuberös skleros »    TSC1 |  TSC2 | 
Tuberös skleroskomplexet »    TSC1 |  TSC2 | 
Tyrosinemi typ 1 »    FAH | 
U
Udd distal myopathy »  [Lab info]
Upshaw-Schulman syndrom »  [Lab info]
Ushers syndrom »  [Lab info]
V
Vanishing bone disease »  [Lab info]
Variabel immunbrist »  [Lab info]
VCFS »    22q11 |  TBX1 | 
Velokardiofacialt syndrom »    22q11 |  TBX1 | 
Vestibularisschwannomatos »    NF2 | 
Vitelliform makuladystrofi »    VMD2 | 
von Eulenbergs sjukdom »    SCN4A | 
von Hippel-Lindaus syndrom »    VHL | 
von Willebrands sjukdom (svår och medelsvår form) »  [Lab info]
W
WAD »    EVC |  EVC2 | 
WAGR-syndromet »  [Lab info]
Warts-hypogammaglobulinemia--infections-myelokathexis-Zuelzer-Krills syndrom »  [Lab info]
WBS »    7q11.23 | 
Welanders distala myopati »    TIA1 | 
Wermers sjukdom »  [Lab info]
Wermers sjukdom »    MEN1 | 
Weyers akrofaciala dysostos »    EVC |  EVC2 | 
WHIM »  [Lab info]
WHIM-syndromet »  [Lab info]
Williams syndrom »    7q11.23 | 
Williams-Beurens syndrom »    7q11.23 | 
Wilms tumör »  [Lab info]
Wilsons sjukdom »    ATP7B | 
Wiskott-Aldrichs syndrom »  [Lab info]
Wolf-Hirschhorns syndrom »    4p16.3 | 
Wolf-Hirschhorns syndrom »    4p16.3 | 
Wolframs syndrom »  [Lab info]
Wolfs syndrom »    4p16.3 | 
X
X-kromosombunden agammaglobulinemi »    BTK | 
X-kromosombunden erytropoetisk protoporfyri »  [Lab info]
X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit »    PHEX | 
X-kromosombunden SBMA »    AR | 
XL-EDMD »  [Lab info]
XLH »    PHEX | 
Z
Zellwegers syndrom »    PEX1 | 
Ä
Ärftlig ferrokelatasbrist »  [Lab info]
Ärftlig hörselnedsättning - DFNA3A  »    GJB2 | 
Ärftlig karnitinbrist »  [Lab info]
Ärftlig neuralgisk amyotrofi »  [Lab info]
Ärftlig skulderneurit »  [Lab info]
Ärftlig smärtokänslighet »  [Lab info]
Ärftlig transtyretinamyloidos »  [Lab info]
Ärftlig tryckkänslig neuropati »  [Lab info]
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Början Början     
 
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Medicinsk redaktör Magnus Nordenskjöld. Kommentarer till Rula Zain.
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